guaina mielinica

Guaina mielinica. Credito: Wikipedia.

I neurobiologi della Tomsk State University (TSU) stanno studiando le anomalie congenite del cervello nei periodi prenatale e postnatale dell’uomo. Studiando l’agenesia del corpo calloso (assenza totale o parziale della struttura che collega i due emisferi del cervello), gli scienziati hanno scoperto che le sue funzioni possono essere compensate da altre strutture cerebrali. Le capacità cognitive del bambino rimangono intatte. Questi nuovi dati possono cambiare drasticamente la pratica clinica e ridurre il numero di interruzioni di gravidanza. Il progetto è sostenuto dalla Russian Science Foundation.

Gli scienziati hanno utilizzato la tecnologia di mappatura della mielina, una tecnologia unica non invasiva creata dai neurobiologi della TSU. La mielina è una sostanza che circonda gli assoni delle cellule nervose e la sua quantità è un criterio importante per valutare lo sviluppo cerebrale del bambino o del feto. Scienziati e specialisti della TSU del Centro internazionale di tomografia, ramo siberiano dell’Accademia delle scienze russa (ITC SB RAS, Novosibirsk) stanno studiando le prime fasi della formazione della mielina durante lo sviluppo prenatale.

Abbiamo scelto il corpo calloso per questo studio perché le anomalie nel suo sviluppo sono frequenti”, spiega Aleksandra Korostyshevskaya, ricercatrice senior, capo del dipartimento di diagnostica medica dell’ITC SB RAS, dottore in scienze mediche. “Le anomalie delle strutture cerebrali della linea mediana costituiscono il 47% delle tutte le patologie dello sviluppo cerebrale, e di tutte il 40% sono legate al sottosviluppo (agenesia) del corpo calloso. È difficile dire cosa ha in serbo la vita per questi bambini. Medici e genitori devono affrontare una scelta difficile: rischiare di dare alla luce un bambino con disabilità intellettiva o interrompere la gravidanza”.

Non è sempre possibile rilevare i dettagli dell’anomalia attraverso l’ecografia prenatale. In quasi la metà dei casi, è necessaria una risonanza magnetica del feto per determinare l’agenesia del corpo calloso. Tuttavia, questo è complicato perché il feto si muove costantemente nel liquido amniotico. Gli specialisti dell’ITC SB RAS sono stati tra i primi a introdurre questo metodo di diagnosi nel 2008 e lo hanno perfezionato per più di 13 anni.

In collaborazione con TSU, gli scienziati ITB SB RAS hanno sviluppato un nuovo passo nella pratica globale, un metodo di mappatura quantitativa della mielina nel cervello di un feto.

“Abbiamo raccolto un campione rappresentativo di feti con agenesia del corpo calloso”, spiega Vasily Yarnykh, consulente di ricerca dell’Istituto di ricerca di biologia e biofisica, TSU, e professore alla TSU e all’Università di Washington. “Li abbiamo confrontati con un campione senza anomalie e abbiamo scoperto che la mielina nelle strutture centrali del cervello si forma più velocemente nei bambini senza il corpo calloso. Ciò significa che l’assenza o l’assenza parziale di una struttura cerebrale è compensata da altre e collegano due emisferi invece del corpo calloso.”

Questa evidenza di neuroplasticità del cervello umano spiega perché le persone con agenesia del corpo calloso possono funzionare bene in assenza di altre anomalie. Durante gli esami, i medici hanno incontrato pazienti di età compresa tra 50 e 70 anni senza corpo calloso. Conducono una vita normale e sono ben integrati nella società. Al momento della loro nascita, la risonanza magnetica e l’ecografia non erano disponibili e i genitori non erano a conoscenza dell’anomalia dei loro figli. Il cervello di queste persone compensava l’assenza di corpo calloso “accendendo” altre parti. Per comprendere il meccanismo della neuroplasticità, gli scienziati devono capire quali strutture possono svolgere le funzioni di altre parti.

“Studiamo i feti in quella fase di sviluppo quando la mielina inizia a formarsi”, afferma Vasily Yarnykh. “Sulle mappe della mielina, possiamo vedere che con l’agenesia del corpo calloso, la mielina si forma più velocemente nel midollo e si diffonde al cervelletto. È probabile che le strutture del romboencefalo colleghino gli emisferi in assenza di corpo calloso. In precedenza si pensava che in quel caso le funzioni del corpo calloso sono svolte da altre zone che formano la mielina dopo che il bambino è già nato. La nostra scoperta fondamentale cambia la nostra comprensione delle interazioni delle strutture cerebrali”.

Nuove prove quantitative da TSU e ITC SB RAS possono alterare la pratica clinica esistente e dare una possibilità di vita ai bambini a cui in precedenza erano state promesse limitazioni intellettuali e inadattabilità sociale.

“L’agenesia del corpo calloso era precedentemente considerata un difetto fatale e, se fosse stata scoperta prima della 21a-23a settimana, la gravidanza poteva essere interrotta”, afferma Aleksandra Korostyshevskaya. “È evidente ora che se il corpo calloso è assente, dovremmo controllare le malattie associate: patologie del sistema neurale centrale e sindromi genetiche. Se tutto è in ordine, il feto ha la possibilità di svilupparsi normalmente. Naturalmente, abbiamo bisogno di più grandi studi, ma anche i dati che abbiamo ora hanno drasticamente cambiato l’approccio all’agenesia del corpo calloso”.

All’inizio del 2022, gli scienziati terranno una presentazione orale sui risultati dei loro studi al Congresso Internazionale di Radiologia Pediatrica dell’American Society of Pediatric Neuroradiology.


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