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Un nuovo studio fornisce preziose informazioni sulla metilazione del DNA e sull’espressione genica nei bambini

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Credito: Alex Losada / Comune di Barcellona

Un nuovo studio guidato da ISGlobal, un’istituzione supportata dalla Fondazione “la Caixa”, identifica le associazioni tra i modelli di metilazione del DNA e i livelli di espressione genica nei campioni di sangue dei bambini. I risultati, pubblicati in eVitaforniscono ai ricercatori un potente strumento per comprendere meglio l’associazione tra esposizioni ambientali precoci, cambiamenti epigenetici e malattie.

Le cellule dello stesso individuo condividono lo stesso genoma ma non esprimono gli stessi geni. Ogni tipo di cellula esprime un diverso insieme di geni, che gli consente di esercitare una funzione unica. Questo è regolato dall’epigenoma, modifiche chimiche del genoma (inclusa la metilazione del DNA), che possono attivare o disattivare i geni. Oltre al suo ruolo centrale nella regolazione dello sviluppo, l’epigenoma consente anche alle cellule di rispondere a fattori ambientali. Recentemente, molti studi (chiamati studi di associazione sull’intero genoma) hanno cercato di collegare l’esposizione a fattori ambientali con modelli e malattie alterati di metilazione del DNA. Tuttavia, la maggior parte delle analisi non consente di determinare se e come questi siti metilati influenzino l’espressione dei geni vicini.

“Identificare le associazioni tra i livelli di metilazione del DNA e l’espressione genica potrebbe aiutarci a interpretare meglio gli studi di associazione sull’intero genoma e comprendere i processi biologici che portano alla malattia”, afferma Mariona Bustamante, ricercatrice presso ISGlobal, che ha co-diretto l’indagine insieme a Carlos Ruiz-Arenas dell’Universitat Pompeu Fabra.

In questo studio, il team di ricerca mirava a identificare le associazioni tra i livelli di metilazione del DNA in particolari posizioni del genoma con l’espressione di geni vicini, chiamati metilazione del tratto quantitativo di espressione o eQTM, utilizzando campioni di sangue di 832 bambini, di età compresa tra 6 e 11 anni, di il progetto Human Early Life Exposome (HELIX). In primo luogo, per ciascun campione sono stati valutati i livelli di metilazione e di espressione genica. In secondo luogo, ogni gene è stato accoppiato con il sito o i siti di metilazione più vicini.

L’analisi ha identificato quasi 40.000 associazioni significative tra i livelli di metilazione e l’espressione genica. Nella maggior parte dei casi, il sito di metilazione era abbastanza vicino al gene regolato e nel 59% dei casi c’era una relazione inversa tra metilazione e livelli di espressione genica (che significa livelli più alti di metilazione, espressione genica più bassa). Solo il 13,8% delle associazioni individuate sono state riscontrate anche negli adulti. “Questo era previsto, poiché è noto che la metilazione del DNA e l’espressione genica cambiano con l’età, tuttavia anche le differenze nei progetti di studio possono spiegarlo”, spiega Carlos Ruiz-Arenas, primo autore dello studio.

“I nostri risultati forniscono un catalogo di associazioni di metilazione-espressione genica che potrebbero diventare un potente strumento per aiutare i ricercatori a interpretare gli studi di associazione dell’epigenoma nei bambini”, osserva Bustamante. Il catalogo è pubblicamente disponibile.


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