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Studia la genetica del cancro delle miniere per aiutare con un trattamento mirato

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Questa immagine al microscopio resa disponibile dal National Cancer Institute Center for Cancer Research nel 2015 mostra cellule tumorali del colon umane con i nuclei colorati di rosso. Il cancro è una malattia del genoma, o un insieme completo di istruzioni per il funzionamento delle cellule, che si verifica quando i cambiamenti nel DNA di una persona fanno sì che le cellule crescano e si dividano in modo incontrollabile. Credito: Centro NCI per la ricerca sul cancro tramite AP

Gli scienziati hanno analizzato i modelli genetici completi di oltre 18.000 campioni di cancro, trovando nuovi modelli di mutazioni che potrebbero aiutare i medici a fornire un trattamento migliore e più personalizzato.

Il loro studio, pubblicato giovedì sulla rivista Scienza, non è il primo a fare analisi così complete dell'”intero genoma” di campioni di cancro. Ma nessuno ne ha mai fatti così tanti.

“Questa è la coorte più numerosa al mondo. È straordinario”, ha detto Serena Nik-Zainal dell’Università di Cambridge, che faceva parte del team.

Poco più di 12.200 campioni chirurgici provenivano da pazienti reclutati dal Servizio sanitario nazionale del Regno Unito nell’ambito di un progetto per studiare l’intero genoma di persone con tumori comuni e malattie rare. Il resto proveniva da set di dati sul cancro esistenti.

I ricercatori sono stati in grado di analizzare un numero così elevato grazie agli stessi miglioramenti nella tecnologia di sequenziamento genetico che di recente ha consentito agli scienziati di completare finalmente la decodifica dell’intero genoma umano: macchine più capaci e precise.

“Possiamo davvero iniziare a scoprire le basi del tipo di forze erosive che generano il cancro”, ha affermato Andrew Futreal, esperto di medicina genomica presso l’MD Anderson Cancer Center di Houston, che non è stato coinvolto nello studio.

Il cancro è una malattia del genoma, o un insieme completo di istruzioni per il funzionamento delle cellule, che si verifica quando i cambiamenti nel DNA di una persona fanno sì che le cellule crescano e si dividano in modo incontrollabile. Nel 2020 ci sono stati circa 19 milioni di nuovi casi di cancro in tutto il mondo.

Per lo studio, i ricercatori hanno esaminato 19 tipi diversi – seno, colon-retto, prostata, cervello e altri – e hanno identificato 58 nuovi indizi sulle cause del cancro chiamate “firme mutazionali” che contribuiscono allo sviluppo della malattia. Hanno anche confermato 51 degli oltre 70 modelli di mutazione precedentemente riportati, ha detto Nik-Zainal.

Alcuni sorgono a causa di problemi all’interno delle cellule di una persona; altri sono provocati da esposizioni ambientali come radiazioni ultraviolette, fumo di tabacco o sostanze chimiche.

Conoscerne di più “ci aiuta a comprendere il cancro di ogni persona in modo più preciso”, il che può aiutare a guidare il trattamento, ha detto Nik-Zainal.

Il sequenziamento genetico è già intessuto nella cura del cancro come parte della crescente tendenza della medicina personalizzata, o cura basata sui geni di un paziente e su una malattia specifica. Ora i medici avranno molte più informazioni da cui attingere quando esamineranno i singoli tumori.

Per aiutare i medici a utilizzare queste informazioni, i ricercatori hanno sviluppato un algoritmo informatico che consentirà loro di trovare modelli di mutazione comuni e di cercarne di rari. Sulla base di un modello particolare, Nik-Zainal ha affermato che un medico può suggerire una certa linea d’azione, come ottenere l’immunoterapia.

Futreal ha affermato che i dati possono anche mostrare ai medici cosa tende ad accadere nel tempo quando un paziente sviluppa un cancro con un determinato modello di mutazione, aiutandoli a intervenire prima e, si spera, a fermare la malattia in via di sviluppo.


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