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Più grande è meglio per i test genetici che controllano la cardiomiopatia, le aritmie

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Bigger is better for genetic tests that check for cardiomyopathy, arrhythmias I risultati del test stratificati per indicazione diagnostica negativa o categoria di portatore indicano risultati in cui non è stata identificata alcuna diagnosi molecolare, inclusa l’osservazione di sole varianti benigne o probabilmente benigne, alleli di pseudodeficienza o una variante patogena o probabile patogena in un autosomico recessivo gene o un gene recessivo legato all’X in pazienti di sesso femminile. AR indica aritmia; ARVC, cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; BrS, sindrome di Brugada; CM, cardiomiopatia; CPVT, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica; DCM, cardiomiopatia dilatativa; HCM, cardiomiopatia ipertrofica; LQTS, sindrome del QT lungo; e LVNC, cardiomiopatia da non compattazione del ventricolo sinistro. Credito: Cardiologia JAMA (2022). DOI: 10.1001/jamacardio.2022.2455

Quando si tratta di test genetici per cardiomiopatia e aritmie cardiache, più grande è il pannello di test, meglio è, riporta un nuovo studio di medicina nordoccidentale.

Attualmente, i medici usano tipicamente piccoli test genetici, che si concentrano sulla ricerca di tipi specifici di cardiomiopatia (una malattia del muscolo cardiaco che rende più difficile per il cuore pompare il sangue al resto del corpo) o tipi specifici di aritmie (un disturbo irregolare ritmo cardiaco). Ma nel nuovo studio, gli scienziati hanno scoperto che l’utilizzo di un ampio pannello genetico che controlla molti geni contemporaneamente ha maggiori probabilità di identificare se un partecipante allo studio ha sia cardiomiopatia che aritmia cardiaca.

In effetti, l’approccio di test combinato nello studio ha catturato circa l’11% dei pazienti che sarebbero stati persi se i test genetici fossero stati limitati a uno specifico sottotipo di malattia sospetta. Questo tipo di diagnosi genetica aiuta a predire il decorso della malattia per i pazienti e, in alcuni casi, punta anche a terapie specifiche.

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“Si scopre che esiste un crossover genetico in cui lo stesso gene può essere collegato sia alla cardiomiopatia che alle aritmie, quindi ordinare un test più ampio migliora le probabilità di ottenere un risultato”, ha affermato l’autrice corrispondente, la dott.ssa Elizabeth McNally, direttrice del Center for Genetic Medicina presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine. “Per alcuni dei sottotipi di cardiomiopatia genetica, i pazienti possono avere aritmie molto prima nel corso della malattia, quindi utilizziamo la gestione del dispositivo più prontamente di quanto faremmo nei casi senza queste specifiche diagnosi genetiche.

“La sorpresa più grande è che le persone con determinate aritmie sono a rischio di contrarre la cardiomiopatia nel tempo. Ciò significa che dobbiamo guardare questi pazienti in modo diverso o addirittura trattarli con farmaci in modo diverso a causa del rischio di contrarre la cardiomiopatia”.

I risultati sono stati pubblicati il ​​10 agosto sulla rivista Cardiologia JAMA.

In una coorte di 4.782 individui sospettati di avere una cardiomiopatia o aritmia ereditaria, un individuo su cinque ha ricevuto una diagnosi genetica dopo il test con un pannello combinato di cardiomiopatia e aritmia fornito dal collaboratore dello studio Invitae, una società di test genetici medici. Due terzi dei risultati positivi avevano il potenziale per informare la gestione clinica, inclusi esiti clinici avversi, aumento del rischio di aritmia o terapie mirate.

Avere un’aritmia o una cardiomiopatia aumenta le possibilità di averne altre

“L’insufficienza cardiaca e le condizioni di aritmia sono spesso considerate come disturbi separati, ma questi risultati, insieme ad altri rapporti recenti, hanno davvero messo in evidenza quanto siano intrecciate le aritmie e le cardiomiopatie, e averne una aumenta le possibilità di contrarre l’altra”, ha detto McNally. “A volte una persona si presenta con un ritmo cardiaco irregolare, ma questo è in realtà un segno che c’è qualcosa che il muscolo cardiaco è a rischio e possiamo usare queste informazioni per trattare i pazienti in modo più efficace”.

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Superare le barriere ai test genetici

Nello studio, Invitae ha offerto test genetici gratuiti per un anno nell’ambito di quello che è stato chiamato un “programma di test sponsorizzato” in cui l’azienda ha ottenuto un supporto esterno per poter offrire test gratuiti.

La rimozione del costo ha anche rimosso una delle barriere percepite ai test genetici, ha affermato McNally. Altre barriere includono la familiarità con i test genetici e l’accesso ai consulenti genetici.

“Purtroppo, i test genetici non vengono utilizzati tanto quanto dovrebbe”, ha detto McNally. “Ciò è dovuto principalmente al fatto che i cardiologi non hanno molta familiarità con i dadi e i bulloni di come ordinare un test genetico e come interpretare i risultati. I consulenti genetici sono esperti nell’ordinare test genetici, ma spesso i cardiologi o i pazienti non hanno accesso ai consulenti genetici . Il costo dei test è sceso notevolmente ed è quasi sempre coperto da assicurazione.”

McNally ha affermato che c’è stato un aumento significativo nell’uso della consulenza genetica e ora sta vedendo molte delle linee guida cardiologiche che raccomandano l’uso di questo test.

“Ma abbiamo ancora molta strada da fare per formare più persone su come ordinare i test e su come utilizzare le informazioni nella gestione del rischio cardiovascolare”, ha affermato.


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