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Nuovo test di screening per chi è a rischio di arresto cardiaco improvviso

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Astratto grafico. Credito: L’American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.002

Una nuova ricerca del Victor Chang Cardiac Research Institute consentirà alle famiglie di tutto il mondo di scoprire se sono portatrici di mutazioni genetiche che causano un arresto cardiaco improvviso, una condizione che uccide 9 vittime su 10.

I ricercatori dell’Istituto hanno sviluppato un nuovo test elettrico in grado di selezionare centinaia di mutazioni genetiche per individuare le mutazioni esatte che sono dannose per il cuore per coloro che soffrono di sindromi cardiache ereditarie, che possono causare la morte improvvisa.

La svolta è un gigantesco passo avanti nell’accuratezza e nella precisione dei test genetici che ha profonde implicazioni non solo per i disturbi cardiaci ereditari, ma anche per un’ampia gamma di condizioni neurologiche e malattie muscolari e renali.

Il professor Jamie Vandenberg, che ha guidato la ricerca pubblicata in due articoli back-to-back su The Giornale americano di genetica umanaafferma che “Sono principalmente i giovani con cuori altrimenti sani che muoiono a causa di questi disturbi cardiaci ereditari e anche se quel numero è piccolo, le conseguenze sono di lunga durata”.

“Quando una persona muore giovane, nel pieno della sua vita, è molto più della semplice morte di un individuo. L’impatto si sente sulla famiglia e sui loro amici e dura per sempre”.

Il collega autore Dr. Chai-Ann Ng, del Victor Chang Cardiac Research Institute, afferma che essere in grado di identificare queste pericolose mutazioni impedirà alle persone di morire per arresto cardiaco improvviso e assicurerà che più persone vengano curate per questo disturbo potenzialmente letale.

“Se riesci a isolare la mutazione e identificare le persone a rischio, ci sono cambiamenti nello stile di vita che le persone possono apportare, così come assumere beta-bloccanti o persino usare un defibrillatore. Anche i membri della famiglia possono sottoporsi al test”, afferma il dottor Ng.

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“Il sequenziamento genetico ha rivelato che tutti noi conteniamo una vasta gamma di varianti genetiche, ma non siamo sempre stati in grado di individuare se queste varianti sono pericolose o meno, solo che sono diverse”.

“Quindi, quando i geni sono attualmente testati, il laboratorio di genetica clinica potrebbe dire al paziente, c’è una variante, ma non sappiamo se aumenta il rischio di arresto cardiaco. Ciò crea un’enorme quantità di ansia non solo per il paziente ma anche per il resto della famiglia che potrebbe anche aver ereditato la mutazione. Ora possiamo rimuovere quell’incertezza che è un grande sviluppo”.

Statistiche chiave

  • I disturbi ereditari dell’aritmia si riscontrano in più della metà di tutti i casi inizialmente inspiegabili di morte cardiaca improvvisa nei giovani.
  • Ogni anno circa 20.000 australiani subiscono un arresto cardiaco fuori da un ospedale. Solo il 10% delle persone sopravviverà a un arresto cardiaco extraospedaliero.

Il team del professor Vandenberg ha studiato le varianti nei geni che codificano per i canali ionici, che sono proteine ​​che controllano il movimento dei segnali elettrici tra le cellule. La maggior parte delle malattie genetiche che portano ad un aumentato rischio di arresto cardiaco improvviso sono causate da queste mutazioni.

Risultati chiave

  • Nel primo studio, hanno sviluppato un test elettrico rapido e accurato che valuta le varianti in un gene del canale ionico che causa una condizione di aritmia cardiaca ereditaria chiamata sindrome del QT lungo di tipo 2. Ora stanno classificando tutte le varianti note di questo gene per determinare quali sono benigni e pericolosi e caricheranno i risultati in un gigantesco database genetico che sarà accessibile ai medici di tutto il mondo.
  • Il test che hanno sviluppato può essere facilmente adattato per testare altri geni del canale ionico, non solo quelli associati all’arresto cardiaco improvviso, ma un’ampia gamma di altre malattie che abbracciano disturbi neurologici, renali e muscolari.
  • Nel secondo articolo, il professor Vandenberg e il suo team hanno collaborato con il dottor Kroncke presso il Vanderbilt University Medical Center per sviluppare un nuovo metodo basato sulla tecnologia di sequenziamento del genoma ad alto rendimento. Ciò consentirà loro di valutare l’impatto di ogni possibile variante missenso in KCNH2, che ammonta a circa 22.000 varianti, entro uno o due anni.
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Impatto

Il professor Vandenberg afferma che “sperano che entro cinque anni, non appena qualcuno avrà fatto il test genetico o il loro genoma sequenziato, scopriranno immediatamente se la loro variante è pericolosa”.

“È incredibile pensare che saremo in grado di esaminare i membri della famiglia non solo in tutta l’Australia ma in qualsiasi parte del mondo e dare loro una diagnosi. In definitiva, questo database genetico ridurrà il numero di arresti cardiaci e decessi causati da malattie genetiche”.

“A breve termine, sono i pazienti cardiologici a rischio di morte improvvisa a trarne maggiori benefici. Ma a lungo termine, la ricerca può essere adattata per valutare uno qualsiasi dei circa 400 diversi geni del canale ionico nel genoma umano che sono associati con una vasta gamma di disturbi neurali, problemi muscolari e renali”.


Fornito da Victor Chang Cardiac Research Institute

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