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La valutazione della salute della vecchia scuola batte il test genetico per la previsione delle malattie cardiache

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Credito: Pixabay/CC0 di dominio pubblico

Un rischio genetico per le malattie cardiache è molto meno predittivo dei problemi rispetto ai fattori di rischio dello stile di vita effettivi come ipertensione, colesterolo alto e diabete, anche tra i giovani adulti.

In una scoperta pubblicata il 26 luglio sulla rivista Circolazionei ricercatori guidati da un team di Duke AI Health hanno scoperto che i test genetici fanno poco per identificare con precisione i rischi cardiovascolari rispetto a una semplice equazione del rischio che utilizza misure sanitarie di base.

“È importante intervenire tempestivamente per prevenire la progressione delle malattie cardiovascolari”, ha affermato l’autore senior Michael Pencina, Ph.D., vice preside per la scienza dei dati presso la Duke University School of Medicine e direttore della Duke AI Health, che sviluppa, valuta e implementa artificiale iniziative di intelligence presso Duke Health e altrove.

“A molti giovani può essere dato un falso senso di sicurezza se sembra che abbiano un basso rischio di malattie ereditarie dalla loro famiglia”, ha detto Pencina. “Ma nella battaglia natura contro educazione, è l’educazione il fattore più forte per le malattie cardiovascolari: il modo in cui una persona vive durante l’età adulta è un fattore molto più grande nel corso di questa malattia”.

Pencina e colleghi hanno analizzato due grandi database – il Framingham Offspring Study e lo studio Atherosclerosis Risk in Communities – e hanno stratificato i partecipanti in tre gruppi per età: giovani adulti (mediana 30 anni); prima mezza età (mediana 43 anni); e tarda mezza età (mediana 52 anni).

Hanno applicato due modelli predittivi. Il primo, chiamato punteggio di rischio poligenico, calcola il numero di varianti genetiche ereditarie che possono mettere una persona a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

Il secondo era un modello di punteggio che utilizza i tradizionali fattori di rischio a lungo termine, tra cui ipertensione, fumo, diabete e livelli elevati di colesterolo, che sono ampiamente prevenibili a seconda delle scelte di vita.

Nella loro analisi, i ricercatori hanno scoperto che il punteggio di rischio poligenico forniva un’accuratezza predittiva limitata per il rischio di malattie cardiovascolari rispetto alla tradizionale valutazione della salute. Anche quando un punteggio genetico è stato aggiunto come fattore tra le tradizionali misurazioni della salute, ha fatto poca differenza.

“Quello che troviamo è coerente in tutti e tre i gruppi di età, anche nei più giovani, il modello basato sui fattori di rischio era superiore al modello basato sulla genetica per la previsione delle malattie cardiovascolari”, ha detto Pencina.

“Sebbene i test genetici utilizzino la nuova tecnologia, possono essere costosi”, ha detto Pencina. “Le persone dovrebbero invece visitare il proprio medico e misurare i loro effettivi fattori clinici, perché questo farà un lavoro molto migliore nel determinare il loro stato di salute. E per coloro che hanno un alto rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, specialmente i giovani, dovrebbero mangia cibi sani, fai esercizio e inizia a prendere i farmaci adeguati come giustificato”.

Oltre a Pencina, gli autori dello studio includono Sadiya S. Khan, Courtney Page, Daniel M. Wojdyla, Yosef Y. Schwartz e Philip Greenland.


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