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La razza delle persone sottoposte a esami del sangue per l’Alzheimer può influenzare l’interpretazione dei risultati

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Credito: Unsplash/CC0 di dominio pubblico

Secondo un nuovo studio della Washington University School of Medicine di St. Louis, tre esami del sangue sperimentali utilizzati per identificare le persone nelle prime fasi della malattia di Alzheimer si comportano in modo diverso negli individui neri rispetto agli individui bianchi.

Lo studio ha mostrato che un quarto esame del sangue, chiamato test PrecivityAD, era ugualmente efficace nel rilevare l’Alzheimer precoce indipendentemente dalla razza della persona sottoposta al test. Poiché i valori limite tra i punteggi dei test normali e anormali di solito sono stabiliti in base a volontari prevalentemente bianchi, i test che si comportano in modo diverso nelle popolazioni nere rispetto a quelle bianche mettono i pazienti neri a un rischio sproporzionato di diagnosi errata e di cure mediche inadeguate.

Lo studio è stato pubblicato il 21 aprile sulla rivista Neurologia.

Alla maggior parte delle persone viene diagnosticato l’Alzheimer solo dopo che sono diventate smemorate e confuse. Tali sintomi cognitivi si manifestano relativamente tardi nel corso della malattia, un decennio o più dopo che il cervello inizia a cambiare. Gli scienziati stanno lavorando per identificare le persone in precedenza utilizzando esami del sangue che rilevano le proteine ​​​​associate all’Alzheimer nel sangue, note anche come biomarcatori. Ma il campo della ricerca sui biomarcatori dell’Alzheimer si basa sui dati raccolti da gruppi di partecipanti per lo più bianchi, sollevando preoccupazioni sul fatto che i test basati su tali biomarcatori siano ugualmente validi in diverse popolazioni.

“Quando si utilizza una popolazione di studio limitata – come, sfortunatamente, gli scienziati hanno tradizionalmente fatto nella ricerca sull’Alzheimer – e poi si tenta di applicare i risultati a tutti, comprese le persone di diversa estrazione, si potrebbero esacerbare le disuguaglianze sanitarie”, ha affermato l’autrice principale Suzanne Schindler, MD, Ph.D., professore associato di neurologia. “La mia speranza è che questo documento aiuti a illustrare la necessità di aumentare la diversità dei partecipanti agli studi sull’Alzheimer. I miei colleghi ed io stiamo lavorando per sviluppare uno studio multicentrico molto più ampio per valutare meglio le differenze razziali nei biomarcatori del sangue correlati all’Alzheimer. Questo è per noi una priorità assoluta”.

Lo studio non è stato progettato per trovare il motivo per cui alcuni biomarcatori di Alzheimer portano a risultati diversi negli individui neri rispetto agli individui bianchi, ma la presenza di altre condizioni di salute potrebbe svolgere un ruolo. In questo studio, i partecipanti neri avevano maggiori probabilità rispetto ai partecipanti bianchi di avere la pressione alta (67% contro 45%) e il diabete (28% contro 5%). Entrambe le condizioni sono legate al morbo di Alzheimer e possono influenzare le prestazioni dei test sui biomarcatori, hanno affermato i ricercatori.

Il test PrecivityAD è disponibile in commercio negli Stati Uniti e in Europa tramite C2N Diagnostics, una startup della Washington University. La tecnologia alla base del test PrecivityAD è stata sviluppata presso la Washington University nel laboratorio di Randall J. Bateman, MD, Charles F. e Joanne Knight Distinguished Professor of Neurology e coautore di questo documento. Il test utilizza la spettrometria di massa ad alta risoluzione per misurare il rapporto tra le proteine ​​dell’Alzheimer amiloide beta 42 e amiloide beta 40, nonché l’apolipoproteina E (APOE), una proteina che influisce sul rischio di Alzheimer.

I ricercatori hanno analizzato l’accuratezza del test PrecivityAD e degli esami del sangue per altre due proteine ​​- la proteina leggera del neurofilamento e due forme della proteina tau – in 76 coppie di partecipanti neri e bianchi non ispanici. Le coppie sono state create attingendo da un pool di volontari che prendono parte a studi di ricerca attraverso il Charles F. e il Joanne Knight Alzheimer Disease Research Center (Knight ADRC) della Washington University, e sono stati abbinati per età, sesso, stato cognitivo e presenza di -variante genetica di rischio di APO. Più del 90% degli individui non presentava deterioramento cognitivo.

I ricercatori hanno determinato se ogni individuo ha avuto i cambiamenti cerebrali del morbo di Alzheimer utilizzando scansioni cerebrali, analizzando il liquido cerebrospinale che circonda il cervello e il midollo spinale, o entrambi. Alti livelli di placche amiloidi riscontrate nelle scansioni cerebrali o cambiamenti specifici nel liquido cerebrospinale sono entrambi considerati una prova standard dell’Alzheimer.

Solo il test PrecivityAD ha classificato accuratamente le persone in base allo stato di Alzheimer indipendentemente dalla razza autoidentificata. Gli altri tre esami del sangue non erano così accurati nel classificare le persone in base allo stato di Alzheimer. Peggio ancora, si sono comportati in modo diverso negli individui neri rispetto agli individui bianchi.

“Il fatto che questi modelli di rischio non siano stati testati in molte popolazioni mi rende diffidente, perché l’Alzheimer è una malattia globale”, ha affermato il coautore Thomas K. Karikari, Ph.D., assistente professore presso il Dipartimento di Psichiatria e Neurochimica presso l’Università di Göteborg a Göteborg, Svezia. Karikari è originario del Ghana. “Per esempio, APO è un ottimo predittore del morbo di Alzheimer nelle persone di origine europea, ma per le persone di origine non europea potrebbe non essere un buon predittore. Dobbiamo studiare questi modelli di rischio in un’ampia varietà di persone per capire dove funziona, dove non funziona e quali sono i fattori che influenzano le prestazioni di questi modelli”.

“La normazione della razza”, o calibrare i test separatamente per ciascuna razza, non è una soluzione soddisfacente al problema delle differenze nei biomarcatori tra i gruppi razziali, hanno affermato Schindler e Karikari. Tale pratica può creare o peggiorare le disparità razziali. Ad esempio, fino al 2021 la NFL utilizzava regolarmente test cognitivi regolamentati dalla razza per valutare gli ex giocatori per problemi cognitivi legati agli infortuni subiti sul campo. Tali test hanno costantemente sottovalutato il grado di svalutazione subito dai giocatori neri, rendendo difficile per loro ottenere un risarcimento adeguato. I medici della Washington University non usano le norme razziali quando valutano la funzione cognitiva, ha affermato John C. Morris, MD, Harvey A. e Dorismae Hacker Friedman Distinguished Professor of Neurology. Morris è il direttore del Knight ADRC e coautore del documento.

“Piuttosto che cercare di adattarsi alla gara in qualche modo, sarebbe meglio usare test che si comportano ugualmente bene in tutti gli individui”, ha detto Schindler. “In alternativa, possiamo provare a capire i fattori sottostanti che creano queste apparenti differenze razziali e adattarci a quei fattori sottostanti piuttosto che alla razza. Quello che non vogliamo fare è usare questi test senza valutare le loro prestazioni in gruppi diversi, perché allora mancheremmo al nostro dovere di fornire la migliore assistenza possibile a tutti”.


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