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La diversità nella ricerca genetica è fondamentale per migliorare il trattamento delle malattie croniche in Africa

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2), e l’asse x è il numero di SNP nel GRS per TC utilizzato. c, Coefficienti di correlazione tra GRS derivati ​​dall’afroamericano e livelli sierici di lipidi nella coorte ugandese. d, Grafico a dispersione per la correlazione delle stesse frequenze alleliche minori (MAF) tra lo Zulu sudafricano e le coorti ugandesi (R = correlazione di Pearson, test unilaterale). PC, componente principale. e, Grafico a dispersione per l’analisi delle componenti principali delle popolazioni di riferimento del 1000 Genomes Project con le coorti sudafricane Zulu e ugandesi (GBR, British; MSL, Mende; UGR, risorsa genomica dell’Uganda; Zulu, South African Zulu; YRI, Yoruba). Credito: Medicina della Natura (2022). DOI: 10.1038/s41591-022-01835-x” width=”685″ height=”530″>
GRS di individui di origine africana con dislipidemia. a, Mappa dell’Africa che mostra i punti di raccolta dei campioni a Kyamulibwa nel distretto di Kalungu, Uganda e Durban, provincia di Kwazulu-natal, Sud Africa. b, Grafico a barre che mostra le prestazioni comparative della previsione poligenica di TC utilizzando lo stesso GRS comprendente 286 SNP, che è stato sviluppato nella coorte ugandese (n = 6.407) e quindi replicato nella coorte Zulu sudafricana (n = 2.598). L’asse y è l’accuratezza della previsione (R2), e l’asse x è il numero di SNP nel GRS per TC utilizzato. c, Coefficienti di correlazione tra GRS derivati ​​dall’afroamericano e livelli sierici di lipidi nella coorte ugandese. d, Grafico a dispersione per la correlazione delle stesse frequenze alleliche minori (MAF) tra lo Zulu sudafricano e le coorti ugandesi (R = correlazione di Pearson, test unilaterale). PC, componente principale. e, Grafico a dispersione per l’analisi delle componenti principali delle popolazioni di riferimento del 1000 Genomes Project con le coorti sudafricane Zulu e ugandesi (GBR, British; MSL, Mende; UGR, risorsa genomica dell’Uganda; Zulu, South African Zulu; YRI, Yoruba). Credito: Medicina della Natura (2022). DOI: 10.1038/s41591-022-01835-x

Includere gli afroamericani negli studi genomici può portare a una previsione cinque volte più accurata del rischio di malattia nella popolazione africana, consentendo potenzialmente una diagnosi precoce e l’accesso al trattamento

La mancanza di diversità nella ricerca genomica potrebbe significare che gli africani stanno perdendo potenziali cure che cambiano la vita per i disturbi di salute cronici, secondo un nuovo studio pubblicato su Medicina della Natura.

I punteggi di rischio genetico sono uno strumento utilizzato per stimare il rischio di un individuo di sviluppare una malattia, sulla base di fattori genetici. I ricercatori sono in grado di scoprire il punteggio di rischio genetico di qualcuno esaminando i dati genetici di una popolazione e collegando fattori genetici a vari esiti di salute per indicare la probabilità che si verifichino determinate condizioni.

Si ritiene che questi punteggi di rischio genetico rivoluzionino la medicina consentendo alle persone di ricevere trattamenti in linea con il loro corredo genetico, nonché per l’identificazione precoce e la prevenzione delle malattie. Tuttavia, a causa del piccolo numero di studi genetici che coinvolgono gli africani, attualmente non ci sono informazioni sufficienti per creare punteggi di rischio genetico accurati per prevedere la loro vulnerabilità a malattie come le malattie cardiache.

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Lo studio, guidato da ricercatori dell’MRC/UVRI e dell’Unità di ricerca dell’Uganda della London School of Hygiene & Tropical Medicine (LSHTM) in collaborazione con quelli dell’Università di Witwatersrand in Sud Africa, ha utilizzato i dati genetici di 1,4 milioni di persone di diversa discendenza in tutto nell’Africa subsahariana per esaminare come l’uso di dati diversi e rappresentativi può influire sulla nostra capacità di prevedere il rischio di malattie.

Il team ha scoperto che quando i dati genetici della popolazione afroamericana sono stati inclusi negli studi genomici, le stime del punteggio di rischio genetico erano cinque volte più accurate per le persone di origine africana, rispetto a quando sono stati utilizzati i dati di origine europea.

Gli afroamericani costituiscono solo l’1,1% degli studi genomici globali. Questi risultati sottolineano l’importanza di includere le informazioni genetiche degli africani negli studi genomici al fine di ottenere informazioni più accurate sui fattori di rischio genetico per la malattia e controllare meglio la tendenza crescente dei disturbi di salute cronici in Africa.

Segun Fatumo, professore associato di epidemiologia genetica e bioinformatica presso l’unità di ricerca MRC/UVRI e LSHTM Uganda, ha dichiarato: “Attualmente, gli studi genomici includono principalmente individui con origini europee. Ciò significa punteggi di rischio genetico nella previsione del rischio di malattia, mentre è applicabile all’Europa popolazione, non è accurato o affidabile per quelli di discendenza africana. È fondamentale affrontare questa mancanza di diversità nei dati genomici. Sono necessarie ulteriori ricerche genomiche per produrre punteggi di rischio genetico pertinenti e rappresentativi della diversità genetica nelle popolazioni africane a causa all’età, allo stile di vita, all’ambiente e ad altri fattori genetici”.

I ricercatori hanno utilizzato i dati dell’Uganda e del Sud Africa per raccogliere informazioni genetiche utilizzando i punteggi di rischio genetico per identificare le persone all’interno delle popolazioni dell’Africa continentale con livelli di grassi alti e bassi. I loro risultati hanno identificato una serie di caratteristiche intrinseche nelle popolazioni africane, tra cui il fatto che i punteggi di rischio genetico erano più accurati per le persone che vivono in contesti urbani in Sud Africa rispetto a quelle in Uganda, a causa delle differenze di età, stili di vita, ambienti e genetica.

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Inoltre, includendo noti fattori di rischio, come età, sesso, indice di massa corporea (BMI) e diabete di tipo 2 nella stima dei punteggi di rischio genetico, la classificazione delle persone con rischio alto o basso è migliorata del 42%.

Ciò era in contrasto con i fattori di rischio convenzionali riportati negli studi europei come l’età, il sesso e l’indice di massa corporea come contributori significativi all’identificazione di persone con livelli di grasso alti e bassi. Questi risultati dimostrano anche che un punteggio di rischio genetico standard non può essere applicato a diverse etnie e nazioni in Africa a causa della variabilità genetica e di altri fattori che influenzano il rischio come l’età, lo stile di vita e l’ambiente.

Il team ha anche diviso la popolazione in tre categorie per indicare se ha un rischio basso, medio o alto di sviluppare una malattia. Ciò potrebbe aiutare i medici e gli specialisti genetici a valutare il rischio di malattia di un individuo, in particolare quelli ad alto rischio di sviluppare malattie croniche.

La diagnosi e il trattamento precoci sono uno dei modi migliori per ridurre le possibilità di sviluppare malattie croniche come disturbi del cuore e dei vasi sanguigni. La mancanza di diversità negli studi genetici, e in quelli che includono gli africani in particolare, ha rallentato i progressi nel calcolo della suscettibilità degli individui alle malattie, che a sua volta rallenta il loro percorso verso la diagnosi e il trattamento.

Sebbene i punteggi di rischio genetico non siano al momento ampiamente utilizzati dagli operatori sanitari, i ricercatori ritengono che questi risultati forniscano speranza per migliorare l’assistenza clinica in Africa. Sapere quanto è probabile che un individuo abbia una malattia potrebbe aiutarlo a prendere misure preventive per diagnosticarlo prima, quando è più facile da trattare o addirittura curare. Secondo i ricercatori, questo è fondamentale per rilevare coloro che sono a rischio di avere alti livelli di grasso corporeo in futuro.

La dott.ssa Tinashe Chikowore, dell’Università del Witwatersrand e autrice di questo studio, ha dichiarato: “Sostenere una maggiore diversità negli studi genetici garantirà che l’Africa non sia esclusa dalle future iniziative di medicina di precisione, che sono cruciali per identificare le persone che sono più o meno suscettibili di contrarre infezioni croniche”.


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