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Il nuovo test prenatale può ridurre i tempi e i costi per rilevare le anomalie cromosomiche

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Il nuovo test prenatale può ridurre i tempi e i costi per rilevare le anomalie cromosomiche

Il test STORK può essere utilizzato nello studio del medico per determinare se un feto o un embrione ha il giusto numero di cromosomi. Credito: Columbia University Irving Medical Center

Un nuovo test prenatale sviluppato dai ricercatori del Columbia University Fertility Center può determinare se un feto o un embrione ha il giusto numero di cromosomi in una frazione del tempo e del costo dei test genetici clinici attualmente disponibili.

I test genetici prenatali attualmente disponibili costano migliaia di dollari e impiegano giorni o settimane per fornire risultati, aumentando lo stress emotivo e finanziario del trattamento della fertilità e della gravidanza e influenzando le opzioni di trattamento.

Il nuovo test, chiamato STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), può essere utilizzato nell’ambulatorio medico presso il punto di cura, fornisce risultati in meno di due ore ed è circa 10 volte meno costoso da elaborare per campione rispetto ai test attuali.

I dettagli sul test, che è in attesa di autorizzazione dal Dipartimento della Salute dello Stato di New York prima di poter essere offerto ai pazienti della Columbia, e le sue prestazioni sono stati pubblicati sul Giornale di medicina del New England.

“Stiamo sviluppando le tecnologie più avanzate per risolvere alcune delle più antiche afflizioni: infertilità e perdita di gravidanza”, afferma il leader dello studio Zev Williams, MD, Ph.D., Wendy D. Havens Associate Professor of Women’s Health e capo di la divisione di Endocrinologia riproduttiva e infertilità presso la Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. “La nostra speranza è che questo test aiuti a migliorare la salute delle donne, a ridurre i costi e a migliorare l’accesso alle cure”.

Le anomalie cromosomiche che questo test può rilevare sono, di gran lunga, le cause più comuni di aborto spontaneo, anomalie strutturali e ritardi dello sviluppo. Il test genetico prenatale è raccomandato per le donne in gravidanza di età pari o superiore a 35 anni, con una storia familiare di malattie genetiche o che hanno avuto uno o più aborti spontanei. Viene anche utilizzato sempre più spesso durante la fecondazione in vitro (IVF) per testare gli embrioni prima dell’impianto per migliorare le possibilità di gravidanza e ridurre il rischio di aborto spontaneo.

Come i test genetici prenatali attualmente disponibili, il nuovo test esamina il tessuto da una biopsia della placenta o dell’embrione IVF per determinare se ha un numero normale di cromosomi. Con i test attuali, tuttavia, i campioni ottenuti in uno studio medico devono essere spediti a un laboratorio specializzato che coltiva le cellule in un piatto o utilizza una tecnologia costosa per analizzare il DNA, aumentando il tempo e i costi.

“Ciò che è così eccitante è che STORK può essere utilizzato per valutare rapidamente la salute cromosomica in tutti i tipi di tessuto riproduttivo”, afferma Williams. “Per quelle pazienti che stanno cercando di rimanere incinta attraverso la fecondazione in vitro, il test dà la capacità di concepire prima. Per coloro che sono già in gravidanza, dà più tempo per prendere importanti decisioni di pianificazione familiare. Per coloro che hanno avuto un aborto spontaneo, può mostrare perché la perdita è avvenuta in modo da poter adottare misure per prevenire future perdite di gravidanza”.

Sfruttando la tecnologia più recente

In un metodo sperimentato da Williams e dal suo team, la tecnologia di sequenziamento basata sui nanopori viene utilizzata per analizzare minuscoli frammenti di DNA 15.000 volte più velocemente rispetto ai metodi di test cromosomici attualmente disponibili, riducendo significativamente il tempo necessario per ottenere risultati.

Il test utilizza anche apparecchiature molto più piccole, delle dimensioni di un’armonica e del peso di soli 450 grammi, che lo rendono accessibile per l’uso negli studi medici.

Prestazioni di prova

I ricercatori hanno testato STORK in 218 campioni in cieco di aborti spontanei, gravidanze (tramite liquido amniotico o villi coriali, minuscole escrescenze nella placenta) e biopsie di embrioni prima dell’impianto. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti utilizzando test clinici standard. I risultati di STORK concordano con i test clinici standard in tutti i campioni relativi alla gravidanza e nel 98% degli embrioni testati. Per i campioni di aborto spontaneo, STORK era più accurato rispetto ai test standard ed è stato determinato che i numeri di cromosomi identificati correttamente nei 10 casi per i quali i due test non erano d’accordo.

Altri 60 campioni di gravidanza sono stati testati con STORK presso un laboratorio certificato indipendente e quei risultati erano identici ai risultati ottenuti con i test clinici standard.

Domande di fecondazione in vitro e aborto spontaneo

Gli embrioni IVF, che in genere vengono sottoposti a biopsia per i test cromosomici il quinto o il sesto giorno, vengono congelati per settimane fino a quando non possono essere trasferiti nell’utero di una donna, aggiungendo migliaia di dollari al costo del trattamento della fertilità. Il congelamento potrebbe non essere necessario con i test rapidi, poiché gli embrioni normali potrebbero essere trasferiti immediatamente.

“L’accessibilità di questo test significa anche che le persone che hanno subito un aborto spontaneo non devono aspettare fino a una seconda o terza perdita prima che l’assicurazione copra costosi test di laboratorio, lasciando molte donne all’oscuro e spesso incolpando se stesse”, afferma Williams. “Il nostro studio mostra anche che il nostro test rapido era migliore del gold standard per testare campioni di aborto spontaneo, dando alle donne che hanno subito una perdita di gravidanza un senso di chiusura e la capacità di adottare misure per prevenire un’altra perdita”.


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