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I topi di Jake: alla ricerca di risposte all’enigma dell’autismo

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I topi di Jake: alla ricerca di risposte all'enigma dell'autismo

L’assistente di ricerca Katie McCullough mostra un topo per Jake Litvag, 16 anni, per vederlo all’interno di un laboratorio della Washington University dove i medici stanno usando i topi e i geni di Jake per studiare una rara forma di autismo legata a una mutazione nel gene MYT1L mercoledì 15 dicembre , 2021, a St. Louis. I ricercatori stanno utilizzando un modello murino e una linea cellulare con l’esatta mutazione di Jake per cercare di capire meglio la mutazione. Credito: AP Photo/Jeff Roberson

Jake Litvag si sporse per dare un’occhiata più da vicino mentre un topo da laboratorio correva intorno a un recinto, fermandosi ad annusare un grosso blocco.

“Ciao, Jakob 1. Sono Jake”, ha detto il sedicenne, nominando la piccola creatura pelosa progettata per avere la stessa anomalia genetica che ha lui.

Quel topo e i suoi parenti cresciuti in laboratorio sono i primi al mondo a rispecchiare il gene mancante che causa l’autismo di Jake. Gli scienziati della Washington University di St. Louis hanno allevato i topi e hanno coltivato cellule staminali derivate dal sangue di Jake, per studiare e trovare modi per curare il suo raro disturbo – e cercare risposte al più grande enigma dell’autismo.

La famiglia di Jake ha raccolto fondi per la prima ricerca, che gli scienziati hanno poi utilizzato in una sovvenzione di 4 milioni di dollari dal National Institutes of Health per approfondire il gene di Jake, uno degli oltre 100 implicati nell’autismo. Sperano di trovare “punti di convergenza” che potrebbero un giorno aiutare le persone con tutte le forme della condizione dello sviluppo neurologico che colpisce un bambino su 44 negli Stati Uniti.

Jake sa di aver ispirato il loro lavoro. E questo lo ha aiutato a vedere l’autismo come qualcosa di cui essere orgoglioso piuttosto che qualcosa che lo rende diverso dagli altri bambini. I suoi genitori, Joe e Lisa Litvag, hanno pensato che incontrare gli scienziati – e i topi – gli avrebbe mostrato in prima persona cosa aveva creato.

“Oh wow. Fantastico!” ha detto Jake mentre guardava un topo scendere da un palo mentre altri si precipitavano in un bidone.

Uscendo dal laboratorio, Lisa Litvag ha riempito gli occhi di lacrime mentre pensava al linguaggio all’interno delle cellule di suo figlio che aiutava gli altri bambini.

I topi di Jake: alla ricerca di risposte all'enigma dell'autismo

L’assistente di ricerca Katie McCullough tiene un topo in un laboratorio della Washington University dove i medici stanno usando i topi per studiare una rara forma di autismo legata a una mutazione nel gene MYT1L mercoledì 15 dicembre 2021, a St. Louis. Credito: AP Photo/Jeff Roberson

“Siamo profondamente orgogliosi e onorati di farne parte”, ha affermato Joe Litvag. “Per cosa viviamo questa vita? Alla fine è per cercare di, in un modo, in una forma, essere al servizio degli altri”.

IL REGALO DI JAKE

I Litvag si sono resi conto presto che Jake non stava raggiungendo i traguardi dell’infanzia. Non poteva camminare senza assistenza fino all’età di 4 anni. Ha lottato per mettere insieme le frasi in prima elementare.

All’inizio, nessuno riusciva a stabilire il motivo. Jake aveva un mix di tratti diversi. Era iperattivo e impulsivo ma anche socievole, cordiale e divertente. Ci sono voluti fino all’età di 5 anni per ottenere una diagnosi definitiva di autismo.

In quel periodo, i Litvag sentirono che lo psichiatra infantile Dr. John Constantino, un esperto delle basi genetiche dell’autismo, stava tenendo un discorso al Saint Louis Science Center. Decisero di andare nella speranza di incontrarlo. Lo hanno fatto, e ha iniziato a vedere Jake come un paziente.

Circa cinque anni dopo, Constantino propose il test genetico. Ha rivelato la copia mancante del gene MYT1L che si ritiene causi uno su 10.000 a 50.000 casi di autismo. Avere una copia in più può causare la schizofrenia.

Il ritrovamento ha portato la pace in famiglia. Avevano sentito molte persone dire che l’autismo era causato principalmente da fattori esterni, come il trauma della nascita. “Per molto tempo”, ha detto Lisa Litvag, “ho pensato che fosse qualcosa che ho fatto”.

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Jake Litvag, 16 anni, si prepara a visitare un laboratorio della Washington University dove i medici stanno studiando una rara forma di autismo che Jake ha e che è collegata a una mutazione nel gene MYT1L mercoledì 15 dicembre 2021, a St. Louis. Credito: AP Photo/Jeff Roberson

In realtà, un ampio studio multinazionale suggerisce che fino all’80% del rischio di autismo può essere ricondotto a geni ereditati.

“Una delle cose più importanti che ha fatto per noi come famiglia è che ci ha fatto capire che non abbiamo sbagliato nulla”, ha detto Joe Litvag. “È solo che le persone nascono sempre” con differenze genetiche.

La coppia, il cui figlio minore Jordan non ha la condizione, ha parlato apertamente con Jake del suo autismo e ha cercato di rafforzare la sua autostima quando era preoccupato di essere visto come diverso. Lo hanno mandato in una piccola scuola privata che adatta il suo curriculum alle capacità di apprendimento di ogni bambino. E hanno incoraggiato le sue tendenze sociali, incoraggiandolo quando lui e alcuni compagni di classe hanno formato una band, gli Snakes.

“Non abbiamo mai voluto che provasse vergogna per la sua diagnosi”, ha detto Lisa Litvag. “Abbiamo continuato a rafforzare il fatto che questo è un superpotere, sei speciale, sei fantastico … e poiché hai l’autismo, ci sono doni che devi dare alle altre persone”.

REGALI FIORE

Quando Constantino ha suggerito di studiare il gene MYT1L poco compreso, i Litvag hanno accettato con entusiasmo di aiutare. Constantino – che fa parte del consiglio locale di un gruppo in cui sono stati a lungo attivi chiamato Autism Speaks – ha chiesto se sarebbero interessati a raccogliere fondi per le prime ricerche.

Joe Litvag, un dirigente nel settore della musica dal vivo, e Lisa Litvag, partner di una società di marketing, hanno contattato la famiglia e gli amici e hanno raccolto i $ 70.000 necessari in circa sei mesi.

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Jake Litvag, 16 anni, visita un laboratorio della Washington University dove i medici stanno studiando una rara forma di autismo legata a una mutazione nel gene MYT1L usando topi con la stessa mutazione di Jake mercoledì 15 dicembre 2021 a St. Louis. Credito: AP Photo/Jeff Roberson

Con metà dei soldi, la ricercatrice Kristen Kroll e il suo team hanno riprogrammato le cellule del sangue di Jake in “cellule staminali pluripotenti indotte”, che possono essere spinte a diventare vari tipi di cellule. Con l’altra metà, lo scienziato Joseph Dougherty e il suo team hanno seguito il progetto del genoma di Jake e hanno indotto la sua mutazione nei topi utilizzando lo strumento di modifica genetica CRISPR.

Come le persone che dovrebbero modellare, i topi con la mutazione tendevano ad essere più iperattivi dei fratelli senza di essa, correndo molto di più nelle loro gabbie. Erano comunque generalmente più pesanti, specialmente la prima generazione di topi. Avevano cervelli leggermente più piccoli e un po’ meno della materia bianca che accelera la comunicazione tra le diverse regioni del cervello.

Dall’inizio della ricerca circa tre anni fa, gli scienziati hanno allevato circa 100 topi con la mutazione di Jake e ora stanno usando i pronipoti del primo che hanno progettato. Hanno recentemente pubblicato dei topi sulla rivista Neuron.

Mentre gli scienziati non possono tornare indietro e vedere come si è sviluppato il cervello di Jake, ha detto Dougherty, i topi permettono loro di osservare la mutazione che si sviluppa attraverso le generazioni.

UN REGALO IN CAMBIO

Dougherty e i suoi colleghi sperano che ciò che apprendono su come funziona MYT1L porti alla fine a farmaci o terapie geniche che migliorino o addirittura risolvano i problemi causati dalla mutazione.

Stanno condividendo le loro scoperte con scienziati che studiano altri geni che causano l’autismo o cercano di capire come vari geni lavorano insieme per causare la condizione. Secondo la Simons Foundation Autism Research Initiative, più di 100 geni hanno forti prove che li collegano all’autismo e un elenco crescente contiene diverse centinaia di geni che si ritiene siano collegati alla condizione.

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Il ricercatore Dr. Ramachandran Prakasam gestisce le cellule staminali utilizzate nello studio di una rara forma di autismo legata a una mutazione genetica nel gene MYT1L all’interno di un laboratorio della Washington University mercoledì 15 dicembre 2021 a St. Louis. I ricercatori stanno usando le cellule staminali derivate dal sangue del sedicenne Jake Litvag e dei topi con la stessa mutazione di Jake per comprendere meglio la mutazione e il legame con l’autismo. Credito: AP Photo/Jeff Roberson

Nei casi in cui l’autismo è causato da un singolo gene, Dougherty ha affermato che il gene probabilmente fa molte cose allo sviluppo del cervello. Una chiave per comprendere l’autismo in generale è trovare una o due cose condivise tra le diverse forme di autismo, che potrebbero quindi essere obiettivi per il trattamento. Sebbene non tutti gli autistici desiderino un trattamento, Dougherty ha affermato che potrebbe aiutare coloro che lo fanno.

Dall’inizio della ricerca, Dougherty ha scritto note ai Litvag spiegando le ultime scoperte. Ma come scienziato di laboratorio, è per lo più lontano dalle persone che hanno dato il via alla ricerca e ha incontrato per la prima volta la famiglia quando sono stati invitati dalla scuola a visitare a dicembre.

Dopo aver incontrato i topi, si sono fermati in un altro laboratorio, dove Jake ha osservato attraverso un microscopio le sue cellule staminali colorate di blu.

“Sono io! Sono cose fantastiche. Non ho mai visto niente del genere in vita mia”, ha detto, facendo un passo indietro per appoggiarsi a suo padre, che lo ha tirato vicino.

Dougherty ha sfruttato la visita come un’opportunità per condividere alcune notizie, una sorta di dono che voleva raccontare di persona alla famiglia.

Il gene mancante non sembra accorciare la vita. I topi vivono da 2 a 3 anni, come i loro fratelli.

“Quindi, una durata di vita normale?” chiese speranzoso Joe Litvag.

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Il ricercatore Dr. Ramachandran Prakasam estrae le cellule staminali da un serbatoio di azoto utilizzato nello studio di una rara forma di autismo legata a una mutazione genetica nel gene MYT1L all’interno di un laboratorio della Washington University mercoledì 15 dicembre 2021, a St. Louis . I ricercatori stanno usando le cellule staminali derivate dal sangue di Jake Litvag, 16 anni, e topi con la stessa mutazione di Jake per comprendere meglio la mutazione e il collegamento con l’autismo. Credito: AP Photo/Jeff Roberson

“Sì”, rispose Dougherty. “Per quanto ne sappiamo, identico. So che anche questo è un grande sollievo.”

Joe Litvag si rivolse a suo figlio. “Quindi Jake, forse vivrai fino a 100 anni.”

“Avrò 112 anni!” Jake ha risposto con un sorriso.


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