Home Notizie recenti I risultati del test del DNA domestico possono essere difficili per consumatori...

I risultati del test del DNA domestico possono essere difficili per consumatori e medici

30
0

Credito: CC0 Pubblico Dominio

È incredibile quello che un po’ di sputo può dirti di una persona. Con circa 2 ml di saliva, i test genetici personali, noti anche come test genetici diretti al consumatore (DTC-GT), possono fornire informazioni sul tuo passato e futuro.

Questi test possono offrire indizi sui tuoi antenati. E aggiungi qualche bocconcino interessante su cose banali come la tua probabilità di avere la forfora o di essere in grado di annusare gli asparagi nelle urine o di starnutire alla luce del sole.

“Questi tipi di test sono ovunque. Ho fatto 23andMe. C’è anche Ancestry e altri”, afferma Tracey Weiler, professore associato di genetica umana e molecolare presso la FIU Herbert Wertheim College of Medicine.

I test genetici diretti al consumatore sono un’attività in crescita. Si prevede che il mercato globale del DTC-GT supererà i 10 miliardi di dollari entro il 2028. Oltre alle informazioni sugli antenati, alcune aziende offrono anche pacchetti sanitari. Questi possono includere test per la predisposizione genetica a determinate malattie o la risposta genetica a determinati farmaci. Questa è la parte che riguarda Weiler, che dice: “Non puoi prendere tali risultati per valore nominale”.

È importante che i consumatori si rendano conto che non tutti i test genetici DTC sono uguali. La tecnologia che usano, i geni e le varianti che coprono possono variare. È fondamentale assicurarsi che il test venga eseguito in un laboratorio certificato CLIA, il che significa che il laboratorio soddisfa le normative federali in materia di qualità e sicurezza. Poi c’è la questione della copertura.

“La copertura è spesso scarsa, e questo è un grosso problema”, afferma Weiler.

Le aziende DTC-GT scelgono di testare solo alcune importanti varianti genetiche (cambiamenti o alterazioni) associate a una condizione genetica, ma queste malattie possono essere causate da molte varianti diverse.

Ad esempio, 23andMe è stato approvato dalla Food and Drug Administration per testare tre mutazioni in due geni, BRCA1 e BRCA2. Più comuni nelle persone di discendenza ebrea ashkenazita, queste mutazioni aumentano significativamente il rischio di alcuni tumori, incluso il cancro ereditario della mammella e delle ovaie. Tuttavia, migliaia di varianti di questi geni possono causare il cancro, quindi riferirne solo tre è solo scalfire la superficie. Inoltre, altri fattori possono contribuire al rischio di cancro, inclusi storia familiare, età, razza, dieta, esercizio e fattori ambientali.

Il consiglio di Weiler: “Non dare per scontato di non essere a rischio perché il test è risultato negativo. E solo perché sei positivo, non spaventarti. Ma dovresti essere preoccupato e consultare il tuo medico”.

La maggior parte delle persone che ricevono risultati preoccupanti dei test tendono a rivolgersi al proprio fornitore di cure primarie (PCP). Tuttavia, Weiler afferma che molti operatori sanitari non specializzati in genetica potrebbero essere impreparati a gestire queste situazioni.

Weiler co-presiede (con la dott.ssa Houriya Ayoubieh della Texas Tech University) il gruppo di progetto DTC-GT che affronta questo argomento nell’ambito del Comitato di coordinamento inter-societario del National Institutes of Health per l’educazione dei professionisti in genomica. L’obiettivo del gruppo è fornire risorse ai PCP per migliorare il loro comfort con DTC-GT nella loro pratica clinica. Hanno prodotto una FAQ per gli operatori sanitari incentrata sul DTC-GT nelle cure primarie.

In una recente riunione dell’American College of Medical Genetics and Genomics, hanno presentato una serie di raccomandazioni per i PCP e hanno chiesto il loro contributo ai genetisti. “Ci auguriamo di poter finalmente pubblicare raccomandazioni e inserirle in un’app per telefoni cellulari. Quindi, quando porti i risultati del test genetico DTC dal tuo medico, possono consultare l’app”, afferma Weiler.

Le raccomandazioni toccheranno argomenti dall’ordinazione di test di conferma e dall’invio di pazienti alla consulenza genetica per garantire la privacy del paziente. La legge federale vieta la discriminazione nell’assicurazione sanitaria e nell’occupazione basata sui test genetici. Ma supponiamo che un medico esegua la scansione del risultato di un test del kit domestico, che potrebbe essere impreciso, nella cartella clinica elettronica di un paziente. Ciò potrebbe compromettere la loro capacità di ottenere un’assicurazione sulla vita o un’assicurazione per l’invalidità e l’assistenza a lungo termine.

Le preoccupazioni di Weiler sul test del DNA a casa sono condivise dalle autorità sanitarie pubbliche che suggeriscono di pensare prima di sputare. Raccomanda inoltre alle persone di dare un’occhiata più da vicino alla loro storia familiare. “Ciò che c’è nella tua famiglia è in te”, afferma. Se la tua famiglia ha una storia medica di malattie come malattie cardiache, diabete, cancro o Alzheimer, fatti controllare.


Articolo precedenteIbrutinib con la chemioimmunoterapia ha migliorato la sopravvivenza libera da progressione per i pazienti con linfoma mantellare di nuova diagnosi
Articolo successivoDistribuzione dell’acqua nelle celle a combustibile resa visibile in 4D