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I ricercatori sviluppano un nuovo strumento computazionale per interpretare il significato clinico delle mutazioni del cancro

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Credito: CC0 Pubblico Dominio

I ricercatori del Children’s Hospital di Filadelfia (CHOP) hanno sviluppato un nuovo strumento per aiutare i ricercatori a interpretare il significato clinico delle mutazioni somatiche nel cancro. Lo strumento, noto come CancerVar, incorpora strutture di apprendimento automatico per andare oltre la semplice identificazione delle mutazioni somatiche del cancro e interpretare il potenziale significato di tali mutazioni in termini di diagnosi del cancro, prognosi e targetability. Un documento che descrive CancerVar è stato pubblicato oggi in La scienza avanza.

“CancerVar non sostituirà l’interpretazione umana in un contesto clinico, ma ridurrà significativamente il lavoro manuale dei revisori umani nella classificazione delle varianti identificate attraverso il sequenziamento e la stesura di rapporti clinici nella pratica dell’oncologia di precisione”, ha affermato Kai Wang, Ph.D., Professore di Patologia e Medicina di Laboratorio al CHOP e autore senior dell’articolo. “CancerVar documenta e armonizza vari tipi di prove cliniche tra cui informazioni sui farmaci, pubblicazioni e percorsi per le mutazioni somatiche in dettaglio. Fornendo un output standardizzato, riproducibile e preciso per interpretare le varianti somatiche, CancerVar può aiutare ricercatori e medici a dare priorità alle mutazioni preoccupanti”.

“La classificazione e l’interpretazione delle varianti somatiche sono i passaggi che richiedono più tempo per la profilazione genomica del tumore”, ha affermato Marilyn M. Li, MD, professoressa di patologia e medicina di laboratorio, direttrice della diagnostica genomica del cancro e coautrice dell’articolo. “CancerVar fornisce un potente strumento che automatizza questi due passaggi critici. L’implementazione clinica di questo strumento migliorerà significativamente i tempi di consegna dei test e la coerenza delle prestazioni, rendendo i test più efficaci e convenienti per tutti i pazienti oncologici pediatrici”.

La crescita del sequenziamento di nuova generazione (NGS) e della medicina di precisione ha portato all’identificazione di milioni di varianti di cancro somatico. Per capire meglio se queste mutazioni sono correlate o influiscono sul decorso clinico della malattia, i ricercatori hanno creato diversi database che catalogano queste varianti. Tuttavia, quei database non fornivano interpretazioni standardizzate delle varianti somatiche, quindi nel 2017 l’Association for Molecular Pathology (AMP), l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) e il College of American Pathologists (CAP) hanno proposto congiuntamente standard e linee guida per l’interpretazione , segnalazione e punteggio varianti somatiche.

Tuttavia, anche con queste linee guida, lo schema di classificazione AMP/ASCO/CAP non specificava come implementare questi standard, quindi basi di conoscenza diverse fornivano risultati diversi. Per risolvere questo problema, i ricercatori CHOP, tra cui il data scientist CHOP e co-autore senior dell’articolo Yunyun Zhou, Ph.D., hanno sviluppato CancerVar, uno strumento di interpretazione delle varianti somatiche migliorato che utilizza un software a riga di comando chiamato Python con un server web di accompagnamento . Con un server Web intuitivo, CancerVar include prove cliniche per 13 milioni di varianti di cancro somatico da 1.911 geni del censimento del cancro che sono stati estratti attraverso studi e database esistenti.

Oltre a includere milioni di mutazioni somatiche, di significato noto o meno, lo strumento utilizza il deep learning per migliorare l’interpretazione clinica di tali mutazioni. Gli utenti possono interrogare le interpretazioni cliniche per le varianti utilizzando informazioni come la posizione del cromosoma o il cambiamento delle proteine ​​e perfezionare in modo interattivo il modo in cui le caratteristiche di punteggio specifiche vengono ponderate, in base a conoscenze precedenti o criteri aggiuntivi specificati dall’utente. Il server web CancerVar genera interpretazioni descrittive automatizzate, ad esempio se la mutazione è rilevante per la diagnosi o la prognosi o per una sperimentazione clinica in corso.

“Questo strumento mostra come possiamo utilizzare strumenti computazionali per automatizzare le linee guida generate dall’uomo e anche come l’apprendimento automatico può guidare il processo decisionale”, ha affermato Wang. “La ricerca futura dovrebbe esplorare l’applicazione di questo quadro anche ad altre aree della patologia”.


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