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Gli scienziati hanno finalmente finito di decodificare l’intero genoma umano

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Questa immagine non datata resa disponibile dal National Human Genome Research Institute mostra l’output di un sequenziatore di DNA. Nella ricerca pubblicata sulla rivista Science giovedì 31 marzo 2022, gli scienziati hanno annunciato di aver finalmente assemblato il progetto genetico completo per la vita umana, aggiungendo i pezzi mancanti a un puzzle quasi completato due decenni fa. Un team internazionale ha descritto il sequenziamento di un genoma umano completo, l’insieme di istruzioni per costruire un essere umano. Credito: NHGRI tramite AP

Gli scienziati affermano di aver finalmente assemblato il progetto genetico completo per la vita umana, aggiungendo i pezzi mancanti a un puzzle quasi completato due decenni fa.

Un team internazionale ha descritto il primo sequenziamento in assoluto di un genoma umano completo – l’insieme di istruzioni per costruire e sostenere un essere umano – in una ricerca pubblicata giovedì sulla rivista Scienza. Lo sforzo precedente, celebrato in tutto il mondo, era incompleto perché le tecnologie di sequenziamento del DNA dell’epoca non erano in grado di leggerne alcune parti. Anche dopo gli aggiornamenti, mancava circa l’8% del genoma.

“Alcuni dei geni che ci rendono unicamente umani erano in realtà in questa ‘materia oscura del genoma’ e sono stati totalmente persi”, ha affermato Evan Eichler, un ricercatore dell’Università di Washington che ha partecipato allo sforzo attuale e all’originale Human Genome Project. “Ci sono voluti più di 20 anni, ma alla fine ce l’abbiamo fatta”.

Molti, compresi gli studenti di Eichler, pensavano che fosse già finito. “Stavo insegnando loro e loro hanno detto: ‘Aspetta un minuto. Non è la sesta volta che voi ragazzi dichiarate vittoria? Ho detto: ‘No, questa volta l’abbiamo fatto davvero, davvero!”

Gli scienziati hanno affermato che questo quadro completo del genoma darà all’umanità una maggiore comprensione della nostra evoluzione e biologia, aprendo anche la porta alle scoperte mediche in aree come l’invecchiamento, le condizioni neurodegenerative, il cancro e le malattie cardiache.

“Stiamo solo ampliando le nostre opportunità per comprendere le malattie umane”, ha affermato Karen Miga, autrice di uno dei sei studi pubblicati giovedì.

La ricerca chiude decenni di lavoro. La prima bozza del genoma umano è stata annunciata in una cerimonia alla Casa Bianca nel 2000 dai leader di due entità concorrenti: un progetto internazionale finanziato con fondi pubblici guidato da un’agenzia del National Institutes of Health degli Stati Uniti e una società privata, Celera Genomics con sede nel Maryland.

Gli scienziati hanno finalmente finito di decodificare l'intero genoma umano

In questa foto del 14 aprile 2003, il dottor Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute, annuncia il completamento con successo del progetto sul genoma umano a Bethesda, Maryland. Nella ricerca pubblicata sulla rivista Science giovedì 31 marzo, 2022, gli scienziati hanno annunciato di aver finalmente assemblato il progetto genetico completo per la vita umana, aggiungendo i pezzi mancanti a un puzzle quasi completato due decenni fa. Un team internazionale ha descritto il sequenziamento di un genoma umano completo, l’insieme di istruzioni per costruire un essere umano. Credito: AP Photo/Evan Vucci, File

Il genoma umano è composto da circa 3,1 miliardi di subunità di DNA, coppie di basi chimiche conosciute con le lettere A, C, G e T. I geni sono stringhe di queste coppie di lettere che contengono le istruzioni per produrre le proteine, i mattoni della vita. Gli esseri umani hanno circa 30.000 geni, organizzati in 23 gruppi chiamati cromosomi che si trovano nel nucleo di ogni cellula.

Prima d’ora, c’erano “divari ampi e persistenti che sono stati nella nostra mappa e questi divari cadono in regioni piuttosto importanti”, ha detto Miga.

Miga, ricercatore di genomica presso l’Università della California-Santa Cruz, ha lavorato con Adam Phillippy del National Human Genome Research Institute per organizzare il team di scienziati per iniziare da zero con un nuovo genoma con l’obiettivo di sequenziarlo tutto, anche in precedenza pezzi mancanti. Il gruppo, che prende il nome dalle sezioni alle estremità dei cromosomi, chiamate telomeri, è noto come il consorzio Telomere-to-Telomere, o T2T.

Il loro lavoro aggiunge nuove informazioni genetiche al genoma umano, corregge errori precedenti e rivela lunghi tratti di DNA noti per svolgere ruoli importanti sia nell’evoluzione che nella malattia. Una versione della ricerca è stata pubblicata l’anno scorso prima di essere rivista da colleghi scientifici.

“Questo è un grande miglioramento, direi, del Progetto Genoma Umano”, che raddoppia il suo impatto, ha detto il genetista Ting Wang della Washington University School of Medicine di St. Louis, che non è stato coinvolto nella ricerca.

Eichler ha detto che alcuni scienziati pensavano che aree sconosciute contenessero “spazzatura”. Non lui. “Alcuni di noi hanno sempre creduto che ci fosse oro su quelle colline”, ha detto. Eichler è pagato dall’Howard Hughes Medical Institute, che supporta anche il dipartimento di salute e scienza dell’Associated Press.

Si scopre che l’oro include molti geni importanti, ha detto, come quelli fondamentali per rendere il cervello di una persona più grande di quello di uno scimpanzé, con più neuroni e connessioni.

Gli scienziati hanno finalmente finito di decodificare l'intero genoma umano

In questa immagine non datata resa disponibile dal National Human Genome Research Institute, un ricercatore esamina l’output di un sequenziatore di DNA. Nella ricerca pubblicata sulla rivista Science giovedì 31 marzo 2022, gli scienziati hanno annunciato di aver finalmente assemblato il progetto genetico completo per la vita umana, aggiungendo i pezzi mancanti a un puzzle quasi completato due decenni fa. Un team internazionale ha descritto il sequenziamento di un genoma umano completo, l’insieme di istruzioni per costruire un essere umano. Credito: NHGRI tramite AP

Per trovare tali geni, gli scienziati avevano bisogno di nuovi modi per leggere il criptico linguaggio genetico della vita.

La lettura dei geni richiede il taglio dei filamenti di DNA in pezzi lunghi da centinaia a migliaia di lettere. Le macchine di sequenziamento leggono le lettere in ogni pezzo e gli scienziati cercano di mettere i pezzi nel giusto ordine. Ciò è particolarmente difficile nelle aree in cui le lettere si ripetono.

Gli scienziati hanno affermato che alcune aree erano illeggibili prima dei miglioramenti nelle macchine di sequenziamento genico che ora consentono loro, ad esempio, di leggere con precisione un milione di lettere di DNA alla volta. Ciò consente agli scienziati di vedere i geni con aree ripetute come stringhe più lunghe invece di frammenti che hanno dovuto mettere insieme in seguito.

I ricercatori hanno anche dovuto superare un’altra sfida: la maggior parte delle cellule contiene i genomi della madre e del padre, confondendo i tentativi di assemblare correttamente i pezzi. I ricercatori di T2T hanno aggirato questo problema utilizzando una linea cellulare da una “talpa idatiforme completa”, un uovo fecondato anormale che non contiene tessuto fetale che ha due copie del DNA del padre e nessuna di quello della madre.

Il prossimo passo? Mappatura di più genomi, compresi quelli che includono raccolte di geni di entrambi i genitori. Questo sforzo non ha mappato uno dei 23 cromosomi che si trovano nei maschi, chiamato cromosoma Y, perché la talpa conteneva solo una X.

Wang ha detto che sta lavorando con il gruppo T2T sullo Human Pangenome Reference Consortium, che sta cercando di generare genomi di “riferimento” o modello per 350 persone che rappresentano l’ampiezza della diversità umana.

“Ora abbiamo ottenuto un genoma giusto e dobbiamo farne molti, molti di più”, ha detto Eichler. “Questo è l’inizio di qualcosa di veramente fantastico per il campo della genetica umana”.


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