Home Notizie recenti Genoma ampiamente diversificato rivela nuove varianti genetiche di suscettibilità al cancro del...

Genoma ampiamente diversificato rivela nuove varianti genetiche di suscettibilità al cancro del polmone

12
0

Credito: Pixabay/CC0 di dominio pubblico

La ricerca guidata da un team del Baylor College of Medicine identifica nuovi fattori di rischio genetico per il cancro ai polmoni. Lo studio di associazione incrociata dell’intero genoma, il più grande del suo genere in diverse popolazioni, ha rivelato cinque nuovi geni di suscettibilità e 10 nuove associazioni di varianti da geni di rischio noti e ha ulteriormente convalidato altre 24 associazioni in diverse popolazioni. I risultati sono pubblicati sulla rivista Genetica della natura.

“Il rischio di cancro ai polmoni colpisce tutte le popolazioni. I fattori di rischio nelle popolazioni di discendenza europea sono stati ampiamente studiati, ma ci sono stati meno progressi nell’identificazione dei fattori di rischio genetici che colpiscono anche le popolazioni di origine africana e asiatica”, ha affermato il dott. Chris Amos, autore corrispondente di lo studio, direttore dell’Istituto di medicina clinica e traslazionale e professore di medicina e capo sezione ad interim di epidemiologia e scienze della popolazione a Baylor. “Studiando popolazioni diverse, possiamo comprendere meglio i fattori di rischio che variano tra le popolazioni e come i fattori di rischio condivisi tra le popolazioni possono avere un impatto su persone diverse in modi diversi”.

Il team ha analizzato i dati di oltre 61.000 pazienti con cancro ai polmoni e quasi 1 milione di controlli dello studio. Le associazioni di varianti rare tendevano ad essere specifiche per le popolazioni. È stato riscontrato che anche alcuni fattori di rischio comunemente noti come i geni CHRNA5 e CYP2A6 che influenzano il comportamento del fumo mostrano specificità di popolazione. L’analisi ha mostrato che i geni candidati alla suscettibilità facevano spesso parte di percorsi biologici che coinvolgono la risposta immunitaria e la risposta allo stress cellulare. Un notevole candidato al gene di suscettibilità identificato nello studio è IRF4, che è noto per causare il melanoma ed è implicato per la prima volta nel rischio di cancro ai polmoni qui.

“In futuro, i risultati del nostro studio potrebbero aiutare a identificare le persone a più alto rischio di sviluppare il cancro ai polmoni”, ha affermato il dottor Jinyoung Byun, co-primo autore dello studio e assistente professore di medicina: epidemiologia e scienze della popolazione a Baylor. “Vogliamo capire meglio come le informazioni genetiche possono aiutare le persone a cambiare i loro comportamenti per ridurre il rischio di cancro ai polmoni”.

I ricercatori hanno anche eseguito saggi funzionali sui geni di suscettibilità nelle cellule dei fibroblasti polmonari e hanno scoperto che molti di questi geni, incluso IRF4, promuovono il danno al DNA quando sovraregolati. Questo meccanismo potrebbe rivelarsi importante per futuri studi sul trattamento del cancro del polmone.

“I geni che promuovono il danno al DNA possono essere buoni candidati target per la terapia con l’inibitore PARP, che impedisce alle cellule tumorali di riparare determinati tipi di danno al DNA”, ha affermato il dottor Jun Xia, co-primo autore dello studio e associato post-dottorato al Baylor e al National Institute studioso di Scienze della Salute Ambientale K99/R00 all’epoca della ricerca. “Questi geni possono anche essere importanti nello studio della risposta all’immunoterapia, che tende a funzionare meglio nei tumori con un elevato carico di mutazioni”.


Articolo precedenteI ricercatori trovano un modo più rapido per curare i pazienti ospedalizzati con disturbo da uso di sostanze
Articolo successivoI produttori di integratori spesso ignorano le lettere di avvertimento della FDA