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È possibile eseguire lo screening dei genomi dei pazienti per consentire ai medici di famiglia di valutare il rischio di malattia

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Credito: Pixabay/CC0 di dominio pubblico

Secondo un nuovo studio, lo screening dei genomi delle persone come parte delle cure primarie di routine può individuare cambiamenti genetici che possono avere importanti implicazioni per la salute.

Lo studio 90S è il primo a dimostrare che il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) è fattibile in un contesto di cure primarie e suggerisce che potrebbe avere un ruolo nel rilevare o prevenire malattie come il cancro o le malattie cardiache.

Un quarto delle persone coinvolte nello studio presentava alterazioni genetiche potenzialmente “azionabili” che aumentavano il rischio di malattie come cancro, malattie cardiache e malattie della coagulazione del sangue.

I ricercatori hanno anche scoperto che sei persone su 10 portavano una mutazione ereditaria in un gene “recessivo”, il che significa che non avrebbero mostrato alcuna condizione risultante, ma potrebbero rischiare di trasmetterla alla generazione successiva se anche il loro partner avesse la stessa genetica recessiva alterazione.

Creazione di un percorso modello nelle cure primarie

Un team dell’Institute of Cancer Research, Londra, e del Royal Marsden NHS Foundation Trust, ha lavorato in collaborazione con consulenti di cardiologia presso The Royal Brompton e Harefield Hospitals e con The London Genetics Centre a 90 Sloane Street, uno studio medico privato, per svolgere fuori dallo studio.

Lo studio si è concentrato principalmente sulla creazione di un percorso modello nelle cure primarie e sul mostrarne la fattibilità. I ricercatori hanno sottolineato che dovranno fare più lavoro per dimostrare i vantaggi per i pazienti di avere le alterazioni rilevate. Vogliono anche lavorare con il NHS per sfruttare questi risultati ed esplorare come incorporare i dati genetici nello screening sanitario della pratica generale in modo più ampio.

Risultati presentati all’incontro annuale ASCO

I ricercatori presenteranno i risultati dello studio alla riunione annuale dell’American Society of Clinical Oncology a Chicago.

Lo studio ha coinvolto 102 partecipanti sani, reclutati dal London Genetics Center al 90 di Sloane Street tra il 2020 e il 2022, a cui è stato letto l’intero codice genetico da campioni prelevati presso lo studio.

I ricercatori hanno cercato 566 modificazioni genetiche separate legate alla malattia, comprese le modifiche a 84 geni correlati al cancro e 77 correlati a malattie cardiache, e altri cambiamenti genetici legati al modo in cui i pazienti rispondono o scompongono determinati farmaci.

Circa 26 dei 102 partecipanti avevano varianti genetiche potenzialmente utilizzabili, 61 avevano un gene recessivo che poteva essere trasmesso ai bambini se anche il loro partner lo portava e 38 avevano cambiamenti genetici legati a risposte specifiche ai farmaci.

Alla ricerca di cambiamenti genetici “azionabili”.

I ricercatori hanno affermato che il rilevamento di cambiamenti genetici “azionabili” potrebbe innescare un cambiamento nel modo in cui i pazienti e le loro famiglie sono stati gestiti dal medico, offrendo monitoraggio, screening o altre misure per prevenire le malattie.

Rilevare mutazioni recessive che potrebbero causare malattie nelle generazioni future non influirebbe direttamente sulla salute della persona, ma potrebbe avere alcuni vantaggi nell’offrire supporto e consulenza genetica a coloro che pianificano una futura gravidanza, ad esempio.

Le informazioni su come le persone scompongono i farmaci potrebbero aiutare i medici a ridurre al minimo i potenziali effetti collaterali per i pazienti o aiutarli a decidere se evitare completamente un particolare trattamento.

Lo studio 90S è alla ricerca di alterazioni genetiche che, se rilevate, altererebbero le scelte di un individuo come miglioramenti dello stile di vita, screening specifici e talvolta trattamenti mirati. Non riferirà sul rischio di malattie per le quali non ci sono azioni in corso che possono essere intraprese.

Valutazione dei rischi e semplificazione dei processi

I ricercatori valuteranno anche il rischio di sovradiagnosi, individuando casi a rischio che non causerebbero malattie.

Il team mirava a rendere lo screening genetico pratico e psicologicamente accettabile per i partecipanti fornendo personale appositamente formato: un collega clinico, un infermiere ricercatore, medici di base e genetisti consulenti, che potesse aiutarli ad adattarsi alle conseguenze mediche e psicosociali di qualsiasi scoperta genetica.

I leader dello studio hanno riconosciuto che questo livello di risorse potrebbe non essere prontamente disponibile sul NHS e cercheranno modi per semplificare e migliorare i processi per essere adatti allo screening di grandi volumi del NHS.

Il leader dello studio, il professor Ros Eeles, professore di oncogenetica presso l’Istituto di ricerca sul cancro, Londra, e consulente in oncologia clinica e oncogenetica presso il Royal Marsden NHS Foundation Trust, ha dichiarato:

“Il nostro studio è il primo a valutare se il sequenziamento dell’intero genoma può essere fornito dai medici di base e dimostra che è fattibile, fornisce importanti informazioni genetiche ed è probabile che avvantaggi i pazienti mettendo a loro disposizione misure preventive o consulenza.

“Riteniamo che questo lavoro potrebbe metterci all’inizio di una rivoluzione per l’assistenza sanitaria, aiutando a spianare la strada a un futuro in cui lo screening genomico è fornito di routine ai pazienti nelle cure primarie.

“I nostri risultati suggeriscono che l’integrazione del sequenziamento dell’intero genoma nelle cure primarie potrebbe cambiare il modo in cui la maggior parte dei pazienti e le loro famiglie sono gestite dai loro medici di base, sia rilevando varianti genetiche che influenzeranno la salute del paziente, sia evidenziando il loro rischio di trasmettere un alterazione genetica che è importante per la futura pianificazione familiare.

“Tuttavia, lo studio 90S ci ha mostrato che questo non è semplice e quindi, in seguito, vogliamo iniziare a esaminare come implementare al meglio lo screening genomico come parte della pratica familiare all’interno del SSN, cercando modi per semplificare e migliorare i processi e renderlo adatto per lo screening di grandi volumi del SSN”.

Superare i confini dello screening genomico

Il dottor Michael Sandberg, medico di base al 90 di Sloane Street e co-principale investigatore per lo studio 90S, ha dichiarato:

“Questo studio sta spingendo i confini dello screening genomico dimostrando che è fattibile come parte della cura del medico di famiglia e ha il potenziale per migliorare significativamente la salute delle persone. Un ampio team di genetisti e specialisti ha lavorato con la nostra medicina generale per sviluppare questo modello. Ci auguriamo potremmo anche impedire che molte condizioni genetiche vengano trasmesse a futuri figli e nipoti, se hanno una base “monogene”, come le alterazioni del gene BRCA. Lo screening dell’intero genoma potrebbe quindi avere un impatto enorme e enormi benefici per le persone, ed è importante notare che stiamo solo testando i cambiamenti genetici in cui possiamo aiutare, i cosiddetti ‘azionabili'”.


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