5 cose che la ricerca sui gemelli ci ha insegnato sulla salute, sul comportamento e su cosa ci rende unici

Credito: Keisha Montfleury/Unsplash

I ricercatori spesso confrontano le differenze tra gemelli identici e fraterni per comprendere meglio la salute e il comportamento.

La prima grande intuizione è che i geni e gli ambienti quasi sempre si combinano per influenzare la nostra traiettoria di vita. A volte il fattore più importante è la genetica (pensa alle malattie genetiche). A volte è l’ambiente (pensa alle infezioni). Per lo più, è da qualche parte nel mezzo.

Tali studi hanno accelerato la ricerca di geni e agenti ambientali che causano o scatenano malattie. Questo ci ha aiutato a capire, curare e persino prevenire le malattie. Man mano che la ricerca sui gemelli è maturata, è passata ad affrontare importanti questioni su quando e come hanno origine le malattie.

Quindi cosa ci ha insegnato la ricerca sui gemelli su malattie specifiche e sul corpo umano?

1. Il fumo aumenta il rischio di frattura ossea

La maggior parte degli studi che collegano l’ambiente e la malattia sono complicati da fattori genetici. Per aggirare questo problema, possiamo lavorare con gemelli che differiscono per fattori ambientali.

Uno di questi studi australiani del 1994 ha confrontato 20 coppie di gemelle in cui solo una di ciascuna coppia era una fumatrice accanita a lungo termine.

I ricercatori hanno scoperto che fumare un pacchetto di sigarette al giorno per 20 anni ha comportato una perdita di densità ossea sufficiente a causare l’osteoporosi. Questo ha raddoppiato il rischio di avere una frattura ossea.

Ciò ha fornito prove convincenti che il fumo provoca l’osteoporosi e un aumento del rischio di fratture ossee.

2. Gli eventi intorno al momento della nascita non sono una delle principali cause di epilessia

L’epilessia è un gruppo di disturbi in cui l’attività cerebrale è anormale e le convulsioni sono la caratteristica di presentazione. Tradizionalmente, la diagnosi non era possibile fino a dopo la prima crisi epilettica di una persona, che può verificarsi in qualsiasi fase della vita, dai bambini agli anziani.

Studi sui gemelli dagli anni ’60 hanno dimostrato che un mix di geni e ambiente causa l’epilessia. Tuttavia, fino all’inizio degli anni ’90, si presumeva che i problemi durante il parto fossero una delle principali cause di epilessia.

Ostetrici e ostetriche erano spesso accusate di aver causato l’epilessia. Tuttavia, uno studio sui gemelli nel 1993 non ha sostenuto un legame tra problemi minori durante il parto e il successivo sviluppo dell’epilessia.

Queste informazioni hanno aiutato i medici e i loro pazienti a comprendere meglio le cause dell’epilessia e non necessariamente ad attribuire la colpa al processo del parto.

3. I gemelli identici sono diversi sotto la pelle da prima della nascita

I gemelli geneticamente identici sembrano quasi sempre identici. Eppure, alla nascita, hanno già accumulato differenze nella struttura e nella funzione dei loro geni.

Queste differenze sono causate da un mix di eventi casuali ed esperienze individuali nell’utero.

La posizione in cui un uovo fecondato si impianta nell’utero è casuale, ma alcune posizioni sono più favorevoli alla crescita. Per il sottoinsieme di gemelli identici che si sono separati prima di raggiungere l’utero, luoghi diversi potrebbero creare ambienti diversi in cui si sviluppa un bambino.

A causa di questo o di altri eventi casuali, circa un gemello su sei differisce di oltre il 20% in peso alla nascita, il che può essere associato a un aumento del rischio di malattia alla nascita, soprattutto per il gemello più piccolo.

Tali esperienze individuali potrebbero anche aiutare a spiegare le coppie gemelle brasiliane in cui un solo bambino è nato con l’infezione da virus Zika.

4. La leucemia ha origine prima della nascita

I cambiamenti nella sequenza genetica delle cellule del sangue possono predisporre le persone a sviluppare la leucemia (tumore del sangue).

Tali cambiamenti sono unici per ogni persona ma quando questi cambiamenti avvenuti alle persone erano un mistero. Questo fino a quando non sono stati scoperti gemelli identici con leucemie originate dalla stessa cellula.

I linfociti (globuli bianchi) del sistema immunitario rimescolano i loro geni immunitari in modo casuale, rendendo ogni persona geneticamente unica, persino gemelli identici.

I ricercatori hanno concluso che la leucemia è iniziata in un gemello nell’utero e si è diffusa all’altro gemello attraverso i vasi sanguigni in una placenta condivisa.

Ma mentre il primo passo verso la leucemia è avvenuto prima della nascita, la progressione del cancro differiva tra i gemelli, con conseguente diagnosi di leucemia a età diverse.

Ciò ha fornito la prima prova che alcune leucemie possono rimanere dormienti per anni e ha consentito ricerche future che avrebbero individuato gli eventi lungo questo processo.

5. Molti gemelli non sanno se sono identici o fraterni

I gemelli identici iniziano come un uovo fecondato che si divide dopo pochi giorni. Condividono quasi il 100% del loro DNA e sono quasi sempre dello stesso sesso.

I gemelli fraterni derivano da due uova fecondate nello stesso periodo. Sono geneticamente diversi come qualsiasi coppia di fratelli e possono avere lo stesso sesso o sesso diverso.

Nel 2012, io e i miei colleghi di Twins Research Australia abbiamo condotto uno studio in un festival nazionale dei gemelli su coppie che avevano qualche incertezza sulla loro identità genetica. Abbiamo usato l'”impronta genetica” sul DNA dei tamponi sulle guance forniti da gemelli dello stesso sesso di tutte le età. Questo test è il modo definitivo per scoprire se i gemelli sono identici o fraterni.

Abbiamo confrontato questo con le percezioni dei gemelli stessi prima che facessero il test.

Abbiamo scoperto che quasi un terzo dei gemelli che abbiamo testato non era corretto o non era sicuro della loro identità genetica. Alcuni erano stati persino male informati da professionisti medici.

Il sentimento universale era di gemelli e le loro famiglie si sentivano meglio conoscendo la verità. I nostri dati ci hanno permesso di sviluppare migliori risorse educative per i gemelli e i loro sostenitori per saperne di più su se stessi.


Questo articolo è stato ripubblicato da The Conversation con una licenza Creative Commons. Leggi l’articolo originale.La conversazione

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