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Accumulo di ferro nel cervello legato a un rischio maggiore di disturbi del movimento

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In queste scansioni cerebrali, le aree blu indicano regioni con accumulo di ferro in individui con due copie del gene del rischio di emocromatosi. Anche queste regioni svolgono un ruolo nel movimento. Credito: UC San Diego Scienze della salute

Un disturbo chiamato emocromatosi ereditaria, causato da una mutazione genetica, fa sì che il corpo assorba troppo ferro, causando danni ai tessuti e condizioni come malattie del fegato, problemi cardiaci e diabete. Ricerche scarse e contrastanti avevano precedentemente suggerito, tuttavia, che il cervello fosse risparmiato dall’accumulo di ferro dalla barriera ematoencefalica, una rete di vasi sanguigni e tessuti composta da cellule ravvicinate che protegge da agenti patogeni e tossine invasivi.

Ma in un nuovo studio pubblicato nel numero online del 1 agosto 2022 di Neurologia JAMAricercatori dell’Università della California di San Diego, con i colleghi dell’UC San Francisco, della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health e del Laureate Institute for Brain Research, riferiscono che gli individui con due copie della mutazione genetica (una ereditata da ciascun genitore) mostrano prove di notevole accumulo di ferro nelle regioni del cervello responsabili del movimento.

I risultati suggeriscono che la mutazione genetica principalmente responsabile dell’emocromatosi ereditaria può essere un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson, che è causato da una perdita di cellule nervose che producono il messaggero chimico della dopamina.

Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che i maschi di origine europea portatori di due delle mutazioni genetiche erano maggiormente a rischio; le femmine no.

“L’effetto specifico del sesso è coerente con altri disturbi secondari dell’emocromatosi”, ha affermato il primo autore Robert Loughnan, Ph.D., uno studioso post-dottorato presso il Population Neuroscience and Genetics Lab presso la UC San Diego. “I maschi mostrano un carico di malattia maggiore rispetto alle femmine a causa di processi naturali, come le mestruazioni e il parto che espellono dal corpo l’accumulo di ferro in eccesso nelle donne”.

Lo studio osservazionale ha coinvolto la conduzione di scansioni MRI di 836 partecipanti, 165 dei quali erano ad alto rischio genetico di sviluppare emocromatosi ereditaria, che colpisce circa 1 su 300 persone bianche non ispaniche, secondo i Centers for Disease Control and Prevention. Le scansioni hanno rilevato depositi di ferro sostanziali localizzati ai circuiti motori del cervello per questi individui ad alto rischio.

I ricercatori hanno quindi analizzato i dati che rappresentano quasi 500.000 individui e hanno scoperto che i maschi, ma non le femmine, con un alto rischio genetico di emocromatosi avevano un rischio aumentato di 1,80 volte di sviluppare un disturbo del movimento, con molte di queste persone che non avevano una diagnosi simultanea di emocromatosi.

“Speriamo che il nostro studio possa portare più consapevolezza all’emocromatosi, poiché molti individui ad alto rischio non sono consapevoli delle quantità anormali di ferro che si accumulano nel loro cervello”, ha affermato Chun Chieh Fan, MD, Ph.D., assistente senior corrispondente. professore a contratto presso la UC San Diego e ricercatore principale presso il Laureate Institute for Brain Research, con sede a Tulsa, OK. “Lo screening di individui ad alto rischio per la diagnosi precoce può essere utile per determinare quando intervenire per evitare conseguenze più gravi”.

Loughnan ha affermato che i risultati hanno un’importanza clinica immediata perché esistono già trattamenti sicuri e approvati per ridurre l’eccesso di ferro derivante dalla mutazione genetica. Inoltre, i nuovi dati potrebbero portare a ulteriori rivelazioni su come il ferro si accumula nel cervello e aumenta il rischio di disturbi del movimento.

A circa 60.000 americani viene diagnosticato il morbo di Parkinson ogni anno, di cui il 60% sono maschi. Il morbo di Parkinson a esordio tardivo (dopo i 60 anni di età) è più comune, ma i tassi sono in aumento tra i giovani adulti.

Più in generale, si stima che circa 42 milioni di persone negli Stati Uniti soffrano di qualche forma di disturbo del movimento, come tremore essenziale, distonia e malattia di Huntington.

I coautori includono: Jonathan Ahern, Cherisse Tompkins, Clare E. Palmer, John Iversen, Terry Jernigan e Anders Dale, tutti all’UC San Diego; Ole Andreassen, Università di Oslo, Norvegia; Leo Sugrue, UC San Francisco; Mary ET Boyle, UC San Diego e Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health; e Wesley K. Thompson alla UC San Diego e al Laureate Institute for Brain Research.


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