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9 domande comuni sui test genetici per il cancro

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Credito: Unsplash/CC0 di dominio pubblico

I tuoi geni svolgono un ruolo in quasi tutte le aree della tua salute. Un gene è come un manuale di istruzioni per il tuo corpo che dice al tuo corpo come funzionare, svilupparsi e mantenersi in salute. Le persone hanno circa 20.000 geni nei loro corpi.

Molte condizioni di salute hanno un legame genetico. I test genetici possono aiutare te e il tuo team sanitario a capire se hai un rischio maggiore di sviluppare determinate condizioni che sono presenti nella tua famiglia. Se sei a rischio, potresti essere in grado di adottare misure preventive per ridurre il rischio o sottoporti a test genetici per chiarire il rischio.

Ecco nove domande comuni sui test genetici:

Tutti i tipi di cancro hanno una componente genetica?

La maggior parte dei tumori sono considerati sporadici, il che significa che il cancro si verifica in modo casuale o ha influenze ambientali, come il fumo e il cancro ai polmoni. Circa il 25% dei tumori è considerato familiare. Questo è quando più membri di una famiglia sono affetti da cancro. Questi membri della famiglia hanno alcuni fattori genetici condivisi in combinazione con fattori ambientali condivisi che portano allo sviluppo di questi tumori.

Circa il 10% dei tumori è considerato ereditario o ha una singola componente genetica specifica che può essere testata e aumentare il rischio di sviluppare il cancro di una persona. La consulenza genetica e i test genetici possono aiutare a determinare in quale categoria rientra il cancro individuale o familiare di una persona. Può anche aiutare a stimare il rischio di sviluppare il cancro.

Quali tipi di geni vengono esaminati durante i test genetici?

Potresti avere un rischio maggiore per alcune condizioni di salute, inclusi alcuni tipi di cancro, in base ai tuoi geni. Un test genetico cerca specifici cambiamenti genetici dannosi, chiamati mutazioni o varianti patogene, che possono causare lo sviluppo di una condizione genetica. I cambiamenti genetici sono come errori di ortografia nel manuale di istruzioni del tuo corpo.

La maggior parte dei test genetici cerca i cambiamenti in un gruppo di geni chiamato pannello. Tuttavia, i test possono cercare cambiamenti in un singolo gene quando c’è una mutazione genetica nota nella tua famiglia. I geni più comuni che si pensa tipicamente legati al rischio di cancro sono BRCA1 e BRAC2. Questi geni sono associati al cancro al seno e alle ovaie. È noto che anche i cambiamenti in altri geni possono aumentare il rischio di questi tumori.

Esistono anche pannelli genetici che valutano il rischio di altri tumori, come i tumori del colon-retto, del pancreas, della prostata, del fegato, dell’utero e dell’endometrio.

Ho la garanzia di ammalarmi di cancro se ho un gene noto?

No. Ereditare un cambiamento genetico dannoso significa che hai un rischio maggiore di cancro, ma non garantisce che svilupperai un cancro nel corso della tua vita.

Se i test mostrano che hai un rischio maggiore di cancro, potrebbe essere necessario sottoporsi a screening prima o più spesso. Ad esempio, se hai un cambiamento nel gene BRCA che aumenta il rischio di cancro al seno, il tuo team di assistenza ti consiglierà di sottoporti a mammografie o screening del seno MRI a partire da un’età più giovane o più frequentemente. Il consulente genetico spiegherà i rischi di cancro associati e le raccomandazioni sullo screening in base ai risultati del test genetico.

Quali criteri devo soddisfare per completare i test genetici?

Il tuo team sanitario può raccomandare test genetici sulla base delle linee guida stabilite dalla National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Queste linee guida utilizzano fattori come la tua storia personale di cancro, la storia del cancro in famiglia, l’ascendenza o la presenza di cellule anormali per determinare se sei idoneo per i test genetici.

Se non soddisfi le linee guida NCCN, puoi comunque proseguire i test. La tua assicurazione sanitaria potrebbe non coprire alcuni o tutti i costi dei test, quindi sono possibili più spese vive da testare.

I test genetici possono aiutare durante il trattamento del cancro?

Se stai combattendo il cancro, i test genetici possono aiutare il tuo team di assistenza a formulare raccomandazioni per trattamenti e procedure chirurgiche. Ad esempio, alcuni tumori associati a mutazioni genetiche rispondono meglio a determinati tipi di trattamenti chemioterapici. Allo stesso modo, i test genetici possono aiutarti a determinare tra una lumpectomia o una mastectomia quando prendi decisioni chirurgiche sul cancro al seno. Può anche influenzare la gestione del rischio di cancro nel tempo.

I risultati possono anche aiutare altri membri della famiglia. Potenzialmente, i tuoi figli, fratelli, nipoti e nipoti potrebbero aver ereditato la stessa mutazione genetica. Conoscere queste informazioni può aiutarli a stabilire programmi di screening precoci e a prendere decisioni sane sulla loro vita.

Come posso prepararmi per una consulenza sui test genetici?

La raccolta di una dettagliata anamnesi familiare è la cosa più importante per prepararsi a un appuntamento di consulenza genetica. Cerca di raccogliere informazioni sui parenti, inclusi i tipi di cancro diagnosticati, l’età della diagnosi, l’età attuale o l’età alla morte. Scopri anche se qualche parente ha precedentemente completato i test genetici.

Se non è stato eseguito alcun test genetico precedente, spesso la persona migliore da testare è il membro della famiglia malato di cancro. È molto probabile che quella persona abbia un cambiamento genetico, se ce n’è uno. Se un membro della famiglia affetto non è disponibile per il test a causa di morte o mancanza di interesse, una persona non affetta può comunque essere sottoposta al test.

Qualcos’altro a cui pensare prima della consultazione è lo scopo del test. I pazienti più giovani di solito vogliono conoscere il loro rischio personale in modo da poter fare uno screening extra. I pazienti più anziani sopravvissuti al cancro potrebbero voler raccogliere informazioni e condividerle con i membri della famiglia a valle in modo che siano consapevoli dei cambiamenti genetici dannosi che potrebbero aver potenzialmente ereditato.

Posso ammalarmi di cancro solo se ho il gene BRCA o uno di questi altri geni?

Un malinteso comune è che tu abbia uno di questi geni o meno. Tutti hanno i geni BRCA e questi altri geni associati al rischio di cancro. Il ruolo che questi geni svolgono nel corpo è prevenire il cancro.

È quando si verifica un cambiamento dannoso in uno di questi geni che fa sì che non funzioni come dovrebbe. Questo porta ad un aumento del rischio di sviluppare il cancro.

Le persone senza questi cambiamenti dannosi possono ancora sviluppare il cancro, ma il rischio non è alto come qualcuno che ha una predisposizione ereditaria.

Sono più propenso a ereditare qualcosa da un genitore del mio stesso sesso? O il genitore a cui assomiglio di più?

No. Ogni persona ha due copie di ogni gene, una copia ereditata da ciascun genitore. Se un genitore ha un cambiamento genetico dannoso in una copia di un gene, è casuale quale copia trasmetterà ai figli.

Ogni bambino ha una probabilità del 50-50 di ereditare la copia tipica o la copia modificata, indipendentemente da te o dal sesso biologico dei tuoi genitori, o dal fatto che assomigli più da vicino a un lato della famiglia.

C’è un cancro al seno da parte della famiglia di mio padre, non sono a rischio perché mio padre non può trasmetterlo, giusto?

Le persone spesso pensano che un rischio ereditario per alcuni tipi di cancro, come il cancro al seno e alle ovaie, non possa essere trasmesso dai maschi. Questo non è vero.

Tutte le persone, indipendentemente dal sesso biologico, possono portare un fattore di rischio ereditario per qualsiasi tipo di cancro e possono trasmetterlo a tutti i loro figli.

Anche se non puoi modificare i tuoi geni, puoi controllare alcuni aspetti del tuo ambiente, come la dieta e il livello di attività fisica, nonché il consumo di alcol e tabacco. Ecco perché è ancora così importante vivere una vita sana, indipendentemente dalla tua storia genetica personale e familiare.


Rete di notizie della clinica Mayo 2022.
Distribuito da Tribune Content Agency, LLC.

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